2015-09-22 來源 :公益時(shí)報(bào)??作者 : 李慶
“現(xiàn)在是中國(guó)罕見病最壞,也是最好的時(shí)代,罕見病領(lǐng)域,不僅是中國(guó)面臨挑戰(zhàn),全世界的患者,在診斷、治療、醫(yī)保及社會(huì)融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)。”9月18日,罕見病發(fā)展中心主任黃如方在第四屆中國(guó)罕見病高峰論壇上強(qiáng)調(diào)。
同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦幼保健院院長(zhǎng)段濤表示,這種挑戰(zhàn)來自于“每一種罕見病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇,大多數(shù)人是不了解和不知道的”。
去年從美國(guó)開始流行的冰桶挑戰(zhàn)讓越來越多的健康人群對(duì)罕見病有了更多的了解,并且開始積極關(guān)注罕見病,但這樣的關(guān)注遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
“罕見病這個(gè)名字越來越多的讓大家知道了,但是罕見病意味著什么?罕見病真正存在的問題在哪里?每一種罕見病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇,大多數(shù)人是不了解和不知道的。我認(rèn)為如果罕見病想從根本上解決的話,中國(guó)首先必須有一個(gè)強(qiáng)大的NGO,就是患者組織??酷t(yī)療機(jī)構(gòu),靠政府組織,靠藥企不一定完全能夠推得動(dòng),最大的力量還是罕見病患者組織。在國(guó)外也好,在鄰居的國(guó)家和地區(qū),包括臺(tái)灣,他們關(guān)于罕見病的立法都是罕見病的NGO組織在推動(dòng)。”段濤表示。
為了讓更多人了解罕見病、關(guān)注罕見病患者,黃如方表示,罕見病發(fā)展中心將推動(dòng)創(chuàng)建全球最大的中文罕見病百科。
該項(xiàng)目的推動(dòng),主要通過公開檢索全球最權(quán)威的罕見病信息平臺(tái)(歐洲罕見病信息平臺(tái)Orphanet及美國(guó)國(guó)立健康研究院NIH等),檢索、整理、翻譯多個(gè)專業(yè)的途徑編輯每個(gè)疾病詞條,最后匯編成中文百科數(shù)據(jù)庫(kù),將對(duì)每種罕見病建立詳細(xì)的疾病醫(yī)學(xué)信息。
罕見病到底有多少種?黃如方主任說,“我們做了一個(gè)研究,這個(gè)研究的數(shù)據(jù)不是我們自己的,是來自于全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫(kù),按照它的編碼比對(duì),現(xiàn)在梳理出來的百科數(shù)據(jù)是6930種??梢越o大家看一下6930種是什么樣的概念?把所有的罕見疾病打印出來,一共是526頁,6930種罕見疾病。
根據(jù)計(jì)劃,6000多種翻譯的疾病詞條,罕見病發(fā)展中心(CORD)將在之后組織專家團(tuán)隊(duì)對(duì)這些詞條進(jìn)行審核編校,最終形成專業(yè)、權(quán)威的中文罕見病百科。通過這樣的途徑,填補(bǔ)國(guó)內(nèi)罕見病詞條的空白,同時(shí)也為從事罕見病工作、研究的相關(guān)人士提供數(shù)據(jù)參考。
百科詞條也就是每一種罕見疾病都有一個(gè)明確的信息。這個(gè)病中文名字、英文名字、遺傳方式、基因突變的位點(diǎn)、ICD編碼、診斷、治療、康復(fù)等等,希望建立每一種罕見疾病,都應(yīng)該有準(zhǔn)確的百科知識(shí)詞條信息,這就是我們想要做的一件非?;A(chǔ),但又是非常龐大的工作,因?yàn)樗臄?shù)量實(shí)在是太多了,6930種。很多疾病名字從來都沒有聽說過,但是如果我們把這個(gè)平臺(tái)搭建好了,就可以讓更多患者在罕見病百科上找到治療這個(gè)疾病的詳細(xì)內(nèi)容,包括到哪里找專家,有哪些藥物等等,這都是對(duì)患者非常有幫助的事情。我們也希望更多的專家學(xué)者、翻譯者、企業(yè)家、藥企加入進(jìn)來,一起建立、完善這個(gè)罕見病百科詞條。