今年2月28日是第18個國際罕見病日，主題為“Morethanyoucanimagine”（不止罕見），旨在呼吁社會關(guān)注罕見病群體的多樣性與潛力。隨著罕見病日的到來，罕見病話題再度成為焦點，尤其是超級罕見病（在罕見病中患病率或發(fā)病率極低的一類疾?。┗颊叩谋Ｕ蠁栴}引發(fā)廣泛討論。

　　 近年來，我國罕見病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進，社會各界對罕見病群體的關(guān)注度持續(xù)攀升。上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林在接受采訪時表示，我國在罕見病治療領(lǐng)域，圍繞“病有所醫(yī)”“醫(yī)有所藥”“藥有所?！比齻€關(guān)鍵方面，均取得了顯著成效。

　　 具體來看，“病有所醫(yī)”方面，2018年我國發(fā)布第一批罕見病目錄（121個病種），2023年發(fā)布第二批（86個病種），北京協(xié)和醫(yī)院牽頭成立全國治療網(wǎng)絡(luò)，建立患者登記系統(tǒng)，制定121個罕見病診療規(guī)范，成立醫(yī)療質(zhì)量控制中心，大量科研成果產(chǎn)出，患者就診難、診斷難問題得到顯著緩解?！搬t(yī)有所藥”方面，國家藥監(jiān)局加快審評審批進程，推出快速通道，發(fā)布藥品審批指導(dǎo)原則，允許單臂試驗審批，加快國內(nèi)外藥品上市速度，推動國內(nèi)罕見病研究進展?！八幱兴！币渤晒橙?，醫(yī)保談判每年都有新的罕見病藥品納入報銷，浙江、江蘇等地建立2元錢的罕見病專項基金，國家醫(yī)保待遇清單制度也提供了支持。

　　 值得注意的是，現(xiàn)有的保障體系仍難以覆蓋罕見病，尤其是超級罕見病患者由于基數(shù)極小，往往面臨嚴峻的醫(yī)療可及性問題，其在診斷、治療、支付等方面的實際需求仍未得到滿足，迫切需要更完善的政策支持。近年來，多方呼吁通過政府主導(dǎo)、社會共擔的方式，探索更加精準、高效的支付路徑，以緩解患者的用藥負擔，改善患者的生存質(zhì)量。

　　保障體系穩(wěn)步推進超級罕見病需求待突破

　　為應(yīng)對挑戰(zhàn)，我國積極行動，罕見病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進，多項政策出臺持續(xù)提升罕見病藥物可及性。國家先后發(fā)布兩批罕見病目錄，共涵蓋207個病種，并建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)及患者登記系統(tǒng)，從而大幅縮短患者的確診時間。國家醫(yī)保目錄持續(xù)擴容，截至2025年1月，已有90余種罕見病藥物納入醫(yī)保，覆蓋近三分之二已上市的罕見病創(chuàng)新藥。

　　 與此同時，我國通過在北京天竺綜合保稅區(qū)設(shè)立罕見病先行保障區(qū)、借助中國藥品審評中心“關(guān)愛計劃”試點項目推動創(chuàng)新藥物審批等具體措施，為罕見病藥品的可及性創(chuàng)造了更加有利的條件。

　　 不過，超級罕見病患者的困境依然嚴峻。全球已知7000余種罕見病中，超級罕見病發(fā)病率極低，目前國內(nèi)確診人數(shù)最多不過千人，僅占總?cè)丝诘陌偃f分之一左右。例如，截至2023年12月，我國戈謝病確診患者僅559人，黏多糖貯積癥I型患者確診人數(shù)僅170人。

　　 患者基數(shù)極小導(dǎo)致藥物研發(fā)動力不足、定價高昂，現(xiàn)有醫(yī)保體系難以覆蓋其治療需求。IQVIA艾昆緯相關(guān)調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，當前我國對罕見病保障投入不足醫(yī)?；鹚幤分С龅?%，低于全球3%-7%的平均水平。在當前醫(yī)保支出中，罕見病藥品支出占醫(yī)?；鹂傊С龅谋壤蛔?.4%。盡管醫(yī)保目錄每年都在擴充罕見病用藥范圍，但大多數(shù)超級罕見病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負擔依然沉重。

　　 對此，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，以龐貝病為例，全國確診患者僅約377人。盡管部分特效藥已在國內(nèi)上市，但因未納入全國基本醫(yī)保，患者仍面臨沉重經(jīng)濟負擔。希望政府和社會各界攜手，加大資源投入，健全保障體系，讓這群極少數(shù)的患者得到應(yīng)有的關(guān)注與支持。

　　 金春林認為，罕見病保障需回歸醫(yī)保的“風險共擔”本質(zhì)：即便無法全額報銷，也應(yīng)承擔部分費用，體現(xiàn)社會對困境群體的責任。

　　地方先行探索多元模式國家專項基金呼之欲出

　　在地方層面，近年來江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創(chuàng)新、可持續(xù)的超級罕見病保障機制，通過“實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資的專項基金”模式，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制，以保障尚未納入國家醫(yī)保目錄的超級罕見病用藥。

　　 金春林介紹，江蘇自2021年7月起，將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病納入醫(yī)療報銷范圍，符合條件的患者最高可享受90%的報銷比例；2023年初，江蘇省通過《江蘇省醫(yī)療保障條例》，實現(xiàn)罕見病用藥保障資金的省級統(tǒng)籌與單獨設(shè)立，建立多渠道投入機制。

　　 浙江則早在2019年就將罕見病保障政策升級至2.0版，建立浙江罕見病專項基金，按每人每年2元標準從統(tǒng)籌基金和大病保險基金中劃撥資金，實施年度費用封頂10萬元制度，醫(yī)保報銷80%，還引入商業(yè)保險、慈善救助等多元化支付渠道，極大減輕了患者負擔，為全國提供了可借鑒的經(jīng)驗。

　　 國家層面，設(shè)立罕見病專項基金的呼聲日益高漲。金春林稱，專項基金可整合政府撥款、社會捐贈、彩票分成等多元籌資渠道，形成穩(wěn)定資金池，系統(tǒng)性解決治療、生活保障等全鏈條問題。另外，專項基金還能推動產(chǎn)業(yè)發(fā)展：“中國患者基數(shù)大、研發(fā)成本低，若配套資金支持，有望吸引全球藥企布局管線研究，助推生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)升級?！薄敖陙?，我國在罕見病醫(yī)療保障方面已經(jīng)取得了巨大的突破。目前已有56種罕見病藥物納入國家醫(yī)保目錄，覆蓋了近三分之二已上市的創(chuàng)新罕見病藥物?！盜QVIA艾昆緯大中華區(qū)衛(wèi)生經(jīng)濟與真實世界洞察負責人劉君表示，在此背景下，設(shè)立國家罕見病用藥保障專項基金這一由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的“多方共付”模式，將成為我國罕見病診療與保障體系的重要補充。

　　丙類目錄銜接多重保障創(chuàng)新支付機制亟待落地

　　 另一方面，醫(yī)保丙類目錄備受期待。1月17日，國家醫(yī)保局在“保障人民健康 賦能經(jīng)濟發(fā)展”主題新聞發(fā)布會上宣布，2025年內(nèi)將推出首版醫(yī)保丙類目錄，旨在通過商業(yè)保險為高價創(chuàng)新藥提供支付路徑。通過丙類目錄，罕見病在城市惠民保等商業(yè)健康險中的保障范圍、支付上限、報銷比例及既往癥限制將得到規(guī)范，支付標準將得到細化，使商業(yè)健康險對罕見病的保障更加穩(wěn)定、可持續(xù)。

　　 金春林分析稱，丙類目錄可填補基本醫(yī)保的空白，尤其對CAR-T療法（即嵌合抗原受體T細胞免疫療法）、單臂試驗（Single-ArmTrial）藥物等療效尚需驗證的高值藥品，提供“先行先試”空間。但他同時表示，丙類目錄側(cè)重產(chǎn)業(yè)支持，需與專項基金形成互補：“專項基金關(guān)注患者整體生態(tài)，丙類目錄則聚焦藥品可及，二者協(xié)同方能構(gòu)建可持續(xù)保障網(wǎng)。”

　　 針對診斷難題，北京協(xié)和醫(yī)院近期發(fā)布了國內(nèi)首款罕見病大模型，有望提升診斷效率。金春林認為，該技術(shù)對病例較多的病種效果顯著，但超級罕見病仍需結(jié)合臨床經(jīng)驗驗證?！皩珊Y查的遺傳性罕見病，應(yīng)在成本可控前提下推廣產(chǎn)前診斷，從源頭降低發(fā)病率。”他補充道。

　　 罕見病保障不僅是醫(yī)療問題，更是社會公平的試金石。金春林呼吁，需從“健康優(yōu)先”理念出發(fā)，明確基本醫(yī)保的兜底責任，同時拓展商業(yè)保險、慈善救助等渠道。

　　 隨著政策持續(xù)優(yōu)化與社會共識深化，我國罕見病診療與保障體系正邁向多層次、可持續(xù)的新階段。期待未來政府、市場與社會能形成合力，讓每一位超級罕見病患者都能在困境中看見希望之光。 （據(jù)新華網(wǎng)）