在第18個(gè)國際罕見病日之際，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、阿里巴巴公益及阿里健康公益共同發(fā)起“檸檬寶寶新生無限關(guān)愛倡議”，獲得24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫(yī)院響應(yīng)。該倡議旨在推動(dòng)“新生兒篩查-精準(zhǔn)診療-終生管理”的科學(xué)防控管理體系落地，探索檸檬寶寶（甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者）早篩早治、多方助力的可持續(xù)幫扶路徑?！啊畽幟蕦殞毿律鸁o限’關(guān)愛倡議號召全國更多新生兒篩查中心和社會(huì)力量，加強(qiáng)早篩早診早干預(yù)，讓他們從邁出人生第一步之前就得到保護(hù)，讓罕見被看見?！卑⒗锇桶凸婊饡?huì)理事長孫利軍表示。

　　 全球罕見病患者皆是命運(yùn)共同體。在當(dāng)天舉辦的“2025罕見病公益音樂會(huì)”上，中韓兩國罕見病患者代表、醫(yī)學(xué)專家及公益人士，通過藝術(shù)表演的方式，展現(xiàn)罕見病群體對抗疾病的內(nèi)生力量，呼吁全社會(huì)關(guān)注罕見病群體生存困境。

　　 據(jù)了解，檸檬寶寶是甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia，簡稱MMA)和丙酸血癥(propi－onicacidemia，簡稱PA)患兒的昵稱。因?yàn)轱嬍彻芾砩杂胁划?dāng)，患兒很容易“酸中毒”，所以被家長稱為“檸檬寶寶”。簡單地說，就是吃進(jìn)去的部分蛋白質(zhì)成分因?yàn)椴荒艽x，變成了酸性的“毒”，從而損傷了大腦、神經(jīng)系統(tǒng)和身體各臟器。

　　 目前，國際上治愈檸檬寶寶的療法尚未問世，但仍有明確控制疾病的手段，比如使用輔助代謝的藥物并且嚴(yán)格控制日常飲食。由于食用母乳和普通奶粉會(huì)引起酸中毒，檸檬寶寶必須定量食用特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉。而因?yàn)椤皺幟蕦殞殹睌?shù)量少，市場規(guī)模有限，此前少有特醫(yī)奶粉的生產(chǎn)企業(yè)關(guān)注中國市場，供給并不順暢。

　　 2023年，多方聯(lián)合發(fā)起“檸檬寶寶關(guān)愛行動(dòng)”，首創(chuàng)“以需定供”模式，聯(lián)合韓國每日乳業(yè)、美贊臣、達(dá)能紐迪希亞、圣桐等特醫(yī)食品企業(yè)，精準(zhǔn)保障十余種罕見遺傳代謝病患兒的特醫(yī)奶粉需求。截至2024年年底，該行動(dòng)已供應(yīng)特醫(yī)奶粉1萬余罐，登記患兒未來一年需求超3萬罐，有效緩解檸檬寶寶的“斷糧危機(jī)”。

　　 一位“檸檬寶寶”家長在活動(dòng)現(xiàn)場分享道，“孩子確診時(shí)特醫(yī)奶粉斷貨，以前只能依靠病友幫助海淘。貨源難找、物流時(shí)間長、價(jià)格昂貴等重重難題，幾乎壓垮整個(gè)家庭。通過項(xiàng)目的幫助，我們不僅能穩(wěn)定、便捷地買到奶粉，還獲得了專業(yè)養(yǎng)護(hù)指導(dǎo)以及困難家庭必要的經(jīng)濟(jì)援助，給家長們提供了強(qiáng)大的支持。”

　　 阿里健康資深副總裁馬立表示，“過去一年，我們見證了從‘救命奶粉’到‘全生命周期支持’的跨越。未來我們將聯(lián)合更多力量，幫助檸檬寶寶們從‘活下來’走向‘綻放人生’?！?br>
　　 據(jù)悉，針對患兒家庭普遍面臨的“確診難、用藥難、照護(hù)難”問題，項(xiàng)目聯(lián)合全國24家新生兒篩查中心和綜合性兒科醫(yī)院，為確診患兒提供特醫(yī)奶粉供給、經(jīng)濟(jì)援助及疾病管理知識包，幫助家庭度過患兒人生最初階段的“生死關(guān)”；引入阿爾法西格瑪?shù)葒H藥企及迪安診斷、艾迪康等檢測機(jī)構(gòu)，為偏遠(yuǎn)地區(qū)患兒提供急需的左卡尼汀藥物及血尿檢測服務(wù)；開發(fā)智能工具為家長減負(fù)，推出國內(nèi)首個(gè)“罕見病飲食計(jì)算器”，幫助家長精準(zhǔn)控制患兒蛋白質(zhì)攝入量。

　　 “每一個(gè)生命都值得被珍視?！闭憬髮W(xué)附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授在倡議中呼吁，“期待更多機(jī)構(gòu)加入‘檸檬寶寶關(guān)愛行動(dòng)’，用善能和善意為檸檬寶寶提供生命第一時(shí)間的‘安檢’服務(wù)，為罕見病患者提供生命的守護(hù)?！?（皮磊）