近日，阿里健康、阿里巴巴公益聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)（簡(jiǎn)稱“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”）共同發(fā)布罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)平臺(tái)，聯(lián)動(dòng)權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專家以及特醫(yī)奶粉生產(chǎn)企業(yè)等多方力量，為17種遺傳代謝類罕見(jiàn)病患兒提供公益服務(wù)，內(nèi)容包括醫(yī)療服務(wù)援助、經(jīng)濟(jì)援助、特醫(yī)奶粉保供以及飲食管理等內(nèi)容。

　　 據(jù)國(guó)際罕見(jiàn)病聯(lián)盟統(tǒng)計(jì)，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病有7000至10000種，被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”的患者數(shù)量約有3億。除了“確診難、治療難”之外，罕見(jiàn)病患者還面臨特醫(yī)食品需求無(wú)法滿足的困難。

　　 以甲基丙二酸血癥為例，它是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。由于體內(nèi)某些關(guān)鍵酶和輔助因子缺陷，患者無(wú)法正常代謝食物中的某些氨基酸，導(dǎo)致酸性物質(zhì)在體內(nèi)異常蓄積，發(fā)生代謝性“酸中毒”，嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及生命。對(duì)他們來(lái)說(shuō)，在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特醫(yī)奶粉，去掉了患兒代謝不了的氨基酸成分，成為他們維系生命的必需品。目前國(guó)內(nèi)患者家庭主要通過(guò)“海淘”購(gòu)買特醫(yī)奶粉，時(shí)常面臨“斷貨”風(fēng)險(xiǎn)。

　　 2023年9月，為了解決“檸檬寶寶”（甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者）普遍面臨的特醫(yī)奶粉“購(gòu)買難、負(fù)擔(dān)重”問(wèn)題，阿里巴巴公益、阿里健康公益聯(lián)合病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)發(fā)起“檸檬寶寶關(guān)愛(ài)行動(dòng)”，一方面收集患者特醫(yī)奶粉需求數(shù)量，一方面聯(lián)動(dòng)奶粉企業(yè)定向安排生產(chǎn)。阿里健康大藥房發(fā)揮其跨境平臺(tái)能力，打通全球?qū)ぴ?、產(chǎn)能溝通、價(jià)格談判、國(guó)際物流、通關(guān)、倉(cāng)配等環(huán)節(jié)鏈路，為中國(guó)的“檸檬寶寶”提供官方正品平價(jià)特醫(yī)奶粉，其中菜鳥(niǎo)發(fā)揮專業(yè)的物流能力，為特醫(yī)奶粉提供物流保障。截至目前，該行動(dòng)已為患兒保供近萬(wàn)罐特醫(yī)奶粉。

　　 此次發(fā)布的罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)平臺(tái)是對(duì)“檸檬寶寶關(guān)愛(ài)行動(dòng)”的升級(jí)，一是支援罕見(jiàn)病患兒從兩種擴(kuò)展至17種；二是為患兒提供更多元化的公益服務(wù)。用戶可以通過(guò)淘寶進(jìn)入阿里健康大藥房，點(diǎn)擊“我的”按鈕，進(jìn)入“罕見(jiàn)病專區(qū)”。

　　 該項(xiàng)目將聯(lián)動(dòng)頂尖醫(yī)療機(jī)構(gòu)和多省新生兒篩查中心，為確診患兒提供醫(yī)療救助、特奶保供等幫助。由于新生兒的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)對(duì)患兒預(yù)后有重要意義，如果能夠及時(shí)從哺乳期開(kāi)始治療，將有效減少酸中毒、避免智力受損。因此，項(xiàng)目除了為18歲以下患兒提供公益幫助之外，重點(diǎn)為全國(guó)新篩陽(yáng)性患兒0-1歲期間的特醫(yī)奶粉花費(fèi)給予更主動(dòng)、及時(shí)的供給保障和更大力度的經(jīng)濟(jì)援助，希望第一時(shí)間幫助家長(zhǎng)掌握科學(xué)管理的能力，渡過(guò)第一道難關(guān)。

　　 此外，“檸檬寶寶”飲食計(jì)算器也已上線，只需要輸入年齡、體重等基本信息，就能精確地計(jì)算孩子的蛋白質(zhì)攝入量和注意事項(xiàng)，幫助家長(zhǎng)們減輕日常照顧孩子的負(fù)擔(dān)，避免因蛋白質(zhì)過(guò)量導(dǎo)致“酸中毒”。 （皮磊）