近日，阿里健康、阿里巴巴公益聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會（簡稱“病痛挑戰(zhàn)基金會”）共同發(fā)布罕見病關愛平臺，聯(lián)動權威醫(yī)療機構和專家以及特醫(yī)奶粉生產(chǎn)企業(yè)等多方力量，為17種遺傳代謝類罕見病患兒提供公益服務，內容包括醫(yī)療服務援助、經(jīng)濟援助、特醫(yī)奶粉保供以及飲食管理等內容。

　　 據(jù)國際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種，被稱為“醫(yī)學孤兒”的患者數(shù)量約有3億。除了“確診難、治療難”之外，罕見病患者還面臨特醫(yī)食品需求無法滿足的困難。

　　 以甲基丙二酸血癥為例，它是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。由于體內某些關鍵酶和輔助因子缺陷，患者無法正常代謝食物中的某些氨基酸，導致酸性物質在體內異常蓄積，發(fā)生代謝性“酸中毒”，嚴重時會危及生命。對他們來說，在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特醫(yī)奶粉，去掉了患兒代謝不了的氨基酸成分，成為他們維系生命的必需品。目前國內患者家庭主要通過“海淘”購買特醫(yī)奶粉，時常面臨“斷貨”風險。

　　 2023年9月，為了解決“檸檬寶寶”（甲基丙二酸血癥和丙酸血癥患者）普遍面臨的特醫(yī)奶粉“購買難、負擔重”問題，阿里巴巴公益、阿里健康公益聯(lián)合病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起“檸檬寶寶關愛行動”，一方面收集患者特醫(yī)奶粉需求數(shù)量，一方面聯(lián)動奶粉企業(yè)定向安排生產(chǎn)。阿里健康大藥房發(fā)揮其跨境平臺能力，打通全球尋源、產(chǎn)能溝通、價格談判、國際物流、通關、倉配等環(huán)節(jié)鏈路，為中國的“檸檬寶寶”提供官方正品平價特醫(yī)奶粉，其中菜鳥發(fā)揮專業(yè)的物流能力，為特醫(yī)奶粉提供物流保障。截至目前，該行動已為患兒保供近萬罐特醫(yī)奶粉。

　　 此次發(fā)布的罕見病關愛平臺是對“檸檬寶寶關愛行動”的升級，一是支援罕見病患兒從兩種擴展至17種；二是為患兒提供更多元化的公益服務。用戶可以通過淘寶進入阿里健康大藥房，點擊“我的”按鈕，進入“罕見病專區(qū)”。

　　 該項目將聯(lián)動頂尖醫(yī)療機構和多省新生兒篩查中心，為確診患兒提供醫(yī)療救助、特奶保供等幫助。由于新生兒的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預對患兒預后有重要意義，如果能夠及時從哺乳期開始治療，將有效減少酸中毒、避免智力受損。因此，項目除了為18歲以下患兒提供公益幫助之外，重點為全國新篩陽性患兒0-1歲期間的特醫(yī)奶粉花費給予更主動、及時的供給保障和更大力度的經(jīng)濟援助，希望第一時間幫助家長掌握科學管理的能力，渡過第一道難關。

　　 此外，“檸檬寶寶”飲食計算器也已上線，只需要輸入年齡、體重等基本信息，就能精確地計算孩子的蛋白質攝入量和注意事項，幫助家長們減輕日常照顧孩子的負擔，避免因蛋白質過量導致“酸中毒”。 （皮磊）