■ 本報記者 皮磊

    作為一名單純型甲基丙二酸血癥患兒的媽媽，劉英娜至今還記得當初給剛確診的孩子尋找救命口糧的心酸。

    這是一種常染色體隱性遺傳病。由于體內某些關鍵酶和輔助因子缺陷，患者無法正常代謝食物中的蛋白質和氨基酸，導致酸性物質在體內異常蓄積，發(fā)生代謝性“酸中毒”，嚴重時會危及生命。因為經(jīng)常發(fā)生“酸中毒”，這類患兒又被稱為“檸檬寶寶”，對他們來說，多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特殊醫(yī)學用途配方奶粉，成為他們維系生命的必需品。

    “六七年前醫(yī)生對這種病也不是很了解，通過網(wǎng)絡搜索才知道需要吃特醫(yī)食品?！眲⒂⒛然貞浾f，“當時醫(yī)院沒有特醫(yī)食品，需要家長自己想辦法，我們通過各種渠道都沒有找到，可以想象有多絕望。為了一罐特醫(yī)奶粉，我曾抱著孩子在高速路口等了五個小時?！?/p>

    好在，近幾年情況有了好轉。除了家長互助組織，更多公益力量開始關注這個群體，在協(xié)力打通特醫(yī)奶粉保供體系的同時為困難家庭提供經(jīng)濟援助，開展罕見病科普等相關工作。他們希望，“檸檬寶寶”也能夠像正常孩子一樣健康地活下去。

    “罕見病中的常見病”

    在有機酸血癥患者中，甲基丙二酸血癥是最為常見的一個病種，所以也被一些醫(yī)生稱為“罕見病中的常見病”。不過，由于這類患者并沒有明顯的外部特征，因而在過去并沒有得到足夠的關注。不少家長甚至醫(yī)生在第一次聽到這個詞時，大腦里也是一片空白。

    數(shù)據(jù)顯示，目前甲基丙二酸血癥新生兒發(fā)病率為1/2.8萬，多數(shù)患者在嬰幼兒時期發(fā)病。該疾病能引起神經(jīng)、肝臟等多個系統(tǒng)受損，且不可逆轉，患者會出現(xiàn)嗜睡、生長發(fā)育不良、智力發(fā)育遲緩等癥狀，致死致殘率高。

    2017年1月，劉英娜的女兒出生。當一家人還沉浸在孩子出生的喜悅中時，劉英娜第二天就發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)貪睡、不吃奶等癥狀?！拔铱傆X得她有些地方不太對勁兒?！弊鳛樾率謰寢?，劉英娜及家人在接下來的幾個月中一直帶著孩子在醫(yī)院奔走治療。直到五個月后，孩子被確診為單純型甲基丙二酸血癥。

    孩子確診后，劉英娜無意間在網(wǎng)上找到了“組織”——一個由340多個患者家屬組成的MMA與PA（甲基丙二酸血癥英文縮寫MMA，丙酸血癥英文縮寫PA）病友群。不過，在加入病友群后，她發(fā)現(xiàn)很多患者家屬對這個疾病的認識有限，掌握的信息和資源也有限。尤其是農村地區(qū)及基層醫(yī)院，家長及醫(yī)生對遺傳病認知程度低，容易漏診、誤診，延誤病情。

    劉英娜告訴記者，雖然目前甲基丙二酸血癥和丙酸血癥并無有效治療手段，但如果早發(fā)現(xiàn)、早干預，通過正確的藥物和飲食控制，患兒完全有可能接近正常孩子發(fā)育水平。然而，長期的飲食控制及醫(yī)療開銷，也成為很多家庭沉重的負擔。 

    劉英娜及丈夫每次在給孩子準備飯菜時，都會提前用秤稱一下食物重量，計算應該攝入多少蛋白質、熱量及液體，他們家的電子秤甚至精確到了0.1克?！耙粋€很大的挑戰(zhàn)是，首先你要對疾病非常了解，然后才能計算孩子每餐飲食的數(shù)量，把疾病的影響控制在最低限度內，因為對其他孩子來說再正常不過的肉奶等食品一旦過量，對檸檬寶寶來說都可能是‘毒藥’。”

    此外，由于需要長期服用特醫(yī)奶粉，且隨著患者年齡增長用量逐步增大，家庭在這方面的開銷會越來越大。再加上就醫(yī)、復查、康復等醫(yī)療費用，家庭的醫(yī)療負擔也會非常重。經(jīng)濟及精神上的雙重壓力，讓不少家長處于崩潰的邊緣。

    安徽合肥的一諾（化名）是一名甲基丙二酸血癥患兒，是家中第二個孩子，目前上幼兒園。孩子媽媽全職接送照護孩子，一日三餐均由媽媽按比例在家做好。孩子的媽媽坦言，隨著孩子年齡增大，藥品、特醫(yī)奶粉消耗量增大，支出也隨之增加，加上復查、康復等費用，整體醫(yī)療支出負擔也很重，“家長也是脆弱的，會崩潰”。

    讓他們像正常孩子一樣

    活下去

    “考慮再生一個吧?！边@是不少患兒家長在求醫(yī)時都聽過的一句話，甚至有家長在孩子確診后變得十分消極，不愿配合醫(yī)生進行長期治療。不過，也有家長始終保持積極樂觀的心態(tài)，在對病癥時刻保持警覺的同時，讓孩子在最大程度上回歸常人的生活狀態(tài)。

    2016年9月，海平的孩子出生。隨即，他發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)呼吸異常及嗜睡癥狀，極力爭取讓醫(yī)生做了一些檢查，但當時醫(yī)生對此并未過多重視。最終，在海平的堅持下，經(jīng)過血檢、尿檢和基因檢查三重檢查后，孩子確診為甲基丙二酸血癥。

    “在照顧孩子方面，確實是花了很多錢，可以說只要是對孩子有利的東西，我們都不會猶豫。不過有一點我們可能不像其他家長做得那么精細，相較于看數(shù)據(jù)、看指標，我更加看重孩子的狀態(tài)，看他是不是處于一種活躍的、興奮的、開心的狀態(tài)?！?/p>

    海平說，他經(jīng)常帶著孩子運動，如爬山、踢足球等，以此來提高孩子自身的抵抗力和身體素質。對于孩子出現(xiàn)的一些小問題，他也會時刻保持警惕，避免出現(xiàn)酸中毒的情況?！澳壳昂⒆由弦荒昙?，課程掌握得還挺好的，孩子每天仍堅持跑步，記憶力也非常好。對于這種疾病，雖然目前各地包括醫(yī)院和醫(yī)生的認知都參差不齊，但做到早發(fā)現(xiàn)、早干預是非常重要的，經(jīng)過細心照顧，他們也是有可能跟正常孩子一樣健康成長的?！?/p>

    他說，自己非常愿意分享教育和陪伴孩子的經(jīng)驗，也希望能夠幫助更多患兒家長?！斑@跟家長的目標有關，有些家長的目標只是讓孩子活下來，而我們的目標是讓他像正常孩子一樣活得更好?！?/p>

    有著相同目標的劉英娜，在這方面做的則更多。2020年，劉英娜發(fā)起“MMA和PA之家”患者自療組織，有十多位來自北京、山東、浙江、陜西和東三省的患者家屬主動報名成為志愿者。截至目前，加入進來的患者及家長數(shù)量已經(jīng)達到1200人。

    一方面，她希望更多病友可以找到組織，互助養(yǎng)娃，讓更多人關注“檸檬寶寶”群體；同時，她也借助平臺和公益力量，將翻譯、制作好的MMA/PA治療手冊郵寄給各地的患者家長，再由他們轉交給當?shù)貗D幼醫(yī)生，為地區(qū)醫(yī)生治療罕見病提供資料支持。

    讓人印象深刻的是，2022年，在上海新華醫(yī)院接受治療的一名患兒因為酸中毒進了ICU，必須在30個小時內吃到特醫(yī)奶粉維持生命。當時，上海類似這種情況的罕見病患兒還有十幾位。

    劉英娜得知消息后，立即向北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會求助，后者緊急聯(lián)系上了阿里健康公益負責人森川，最終在北京找到了當時國內僅有的十箱特醫(yī)奶粉。經(jīng)過多方協(xié)調，這些救命糧跨越1300公里，先從北京運送到南京，再通過菜鳥物流運往上海，最終送到患者手中。

    而這件事，后續(xù)也引發(fā)了一系列連鎖反應，讓更多身處困境中的患兒及其家庭看到了曙光。

    患兒及家長需求

    應當被更多人看見

    “英娜給了我很大的鼓勵，她說‘檸檬寶寶’經(jīng)過科學管理不僅可以活著，還可以跟正常孩子一樣健康地活著?！鄙ǜ嬖V記者，此前跨越千里為罕見病寶寶送救命糧的經(jīng)歷，也讓阿里關注到了“檸檬寶寶”群體。

    在此背景下，為幫助更多“檸檬寶寶”解決斷糧的問題，森川嘗試借助電商平臺的優(yōu)勢，同時利用阿里健康大藥房的海淘資質以及成熟的倉儲、物流、清關體系，讓海外特醫(yī)奶粉在阿里健康大藥房旗艦店上線。

    2023年9月，阿里健康公益團隊聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會及其他罕見病患者組織，在淘寶上線特醫(yī)奶粉需求登記功能，由患兒家屬填寫孩子下一年預估需求量。經(jīng)過一個月的信息收集后，他們通過“以需定供”的模式，根據(jù)患兒的需求量，聯(lián)動特醫(yī)奶粉生產廠商盡可能生產并滿足供應。與此同時，阿里巴巴公益、阿里健康公益聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起“檸檬寶寶關愛行動”，為困難家庭提供經(jīng)濟援助。

    “我們做的事情也是分階段的?！鄙ㄕ劦?，“第一階段，我們要把‘保供’這件事做好，先把患兒的口糧供應問題解決。我們也會聯(lián)合多方，提升社會對罕見病的認知。我們正聯(lián)合一些專家及公益機構，共同開發(fā)一款小程序，幫助家長計算孩子每天需要多少營養(yǎng)，并為其推薦適合各階段的食譜，讓孩子成長得到更好的管理?！?/p>

    2024年2月，在第17個國際罕見病日來臨之際，阿里巴巴公益、阿里健康公益聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起罕見病公益主題音樂會，號召更多人關注“檸檬寶寶”群體。同時，三方還聯(lián)合美贊臣中國、圣桐特醫(yī)等奶粉企業(yè)發(fā)出倡議，協(xié)力打通奶粉保供體系，共同解決“檸檬寶寶”普遍面臨的特醫(yī)奶粉“購買難、負擔重”問題。

    “目前，我們也在嘗試聯(lián)合相關醫(yī)學專家開展線下康復訓練營、線上知識課堂等活動。希望有更多人看到并了解罕見病群體，知道我們在做的事情。因為只有更多人加入進來，才能讓更多罕見病患兒及其家庭得到社會公益力量的幫助。我們也希望聯(lián)合各方力量，整合社會資源，讓‘檸檬寶寶’能夠像正常孩子一樣生活，甚至能夠發(fā)揮自己的優(yōu)勢和特長。這也是我們期望實現(xiàn)的目標?！?/p>