營(yíng)養(yǎng)不良？”當(dāng)劉軒飛在患病13年終于得到確診后，他還是沒(méi)能馬上理解這種罕見(jiàn)病名稱(chēng)背后的含義。實(shí)際上，“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”（ALD）以及它所屬的“腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”（LD）這一類(lèi)疾病，造成的是神經(jīng)系統(tǒng)的受損，會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)功能損害、智力減退、行為異常、運(yùn)動(dòng)障礙等很多癥狀。當(dāng)患者是兒童時(shí)，病情往往進(jìn)展很快，從出現(xiàn)癥狀到不治去世，時(shí)間可能不到一年。

    今年43歲的劉軒飛曾經(jīng)是互聯(lián)網(wǎng)公司高管和創(chuàng)業(yè)者，如今人生軌跡已經(jīng)轉(zhuǎn)向罕見(jiàn)病組織的負(fù)責(zé)人。他正和志同道合的朋友一起，全力連接患者、醫(yī)療界與社會(huì)公眾，為罕見(jiàn)病群體點(diǎn)燃生命中的亮點(diǎn)，為此踏上不停息的“萬(wàn)里行”。

    “每活一天都是賺的”

    籃球和跑步等運(yùn)動(dòng)，是劉軒飛曾經(jīng)的愛(ài)好。2006年，他的一對(duì)雙胞胎兒子誕生，“等孩子長(zhǎng)大了帶著他們一起打籃球”是他美好的夢(mèng)想。然而，就在這一年，他的生活開(kāi)始發(fā)生變化：一次運(yùn)動(dòng)中他崴了腳，然而不像往常那樣過(guò)段時(shí)間就痊愈，而是一直“恢復(fù)不好”，受傷的右腳腳踝總是感到無(wú)力。之后，他腿部的運(yùn)動(dòng)能力障礙逐漸擴(kuò)展，右腿膝蓋在行走時(shí)無(wú)法彎曲用力。

    2011年之前，在旁人看來(lái)，他只是走得慢一點(diǎn)；而在那之后，他行走姿勢(shì)的異常愈發(fā)明顯。2012年，劉軒飛做了腿部韌帶修復(fù)手術(shù)，然而腿部的不適沒(méi)有消除，反而加劇了。“到那時(shí)，我還在往骨頭方面的問(wèn)題想。”然而2014年半月板摘除手術(shù)之后依然不能緩解癥狀，他開(kāi)始迷惑：到底是怎么了？

    直到2019年，他在醫(yī)生的推薦下做了相關(guān)的基因檢測(cè)，才終于確診為“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”。

    確診后，他開(kāi)始去了解這類(lèi)疾病相關(guān)的信息。他發(fā)現(xiàn)，LD這種“營(yíng)養(yǎng)不良”，并不是“補(bǔ)補(bǔ)營(yíng)養(yǎng)”就會(huì)好的，它是一種罕見(jiàn)病，而且?guī)缀跏且环N“不治之癥”。這種病癥，并不是說(shuō)人不能夠吸收某一種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，而是人的代謝出了問(wèn)題，然后這種異常代謝物堆積會(huì)損害腦和脊髓，導(dǎo)致智力減退和全身癱瘓等一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

    “我真的是十分幸運(yùn)。”劉軒飛告訴記者。他從出現(xiàn)癥狀至今16年了，目前只是腿部出現(xiàn)問(wèn)題，思路一直清晰，病程的進(jìn)展也相對(duì)緩慢。

    然而對(duì)其他一些患者而言，這樣的病癥要兇險(xiǎn)許多。LD的患者中，有不少是孩子，常常表現(xiàn)為智力減退和逐漸癱瘓，并且疾病的發(fā)展非常迅速；如果不給予及時(shí)的干預(yù)和治療，他們通常在發(fā)病后的一兩年內(nèi)死亡。

    僅就劉軒飛了解到的情況，2022年的前8個(gè)月，已經(jīng)有16名LD患者去世，其中包括13名未成年人。“我可能已經(jīng)經(jīng)歷了人生中的一些重要的節(jié)點(diǎn)，工作、成家、生子；可是對(duì)那些孩子而言，他們的生活才剛剛起步。對(duì)他們和家人來(lái)說(shuō)，這太殘酷了?！闭f(shuō)到這里，他放慢了語(yǔ)速。

    近些年，劉軒飛能夠明顯地感到腿部運(yùn)動(dòng)能力的喪失在加快。2019年初，他開(kāi)始借助拐杖行走。他坦言，在那之前他也經(jīng)歷過(guò)內(nèi)心的掙扎，“畢竟，這意味著我的癥狀嚴(yán)重了。而且也要面對(duì)旁人異樣的目光：這個(gè)人看起來(lái)年紀(jì)不大，怎么就要靠拐杖走路了？”

    “不知道哪一天我就不能動(dòng)了，現(xiàn)在能動(dòng)一天就是賺一天。既然上天還給了我一些時(shí)間和機(jī)會(huì)，那我就要好好珍惜，去做一些該做的事情?！眲④庯w說(shuō)。

    點(diǎn)亮希望，創(chuàng)造連接

    2020年7月，劉軒飛找到了他“該做的事”。他成立了罕見(jiàn)病公益組織“亮點(diǎn)連接罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)之家”。

    他希望幫助罕見(jiàn)病患者和他們的家屬，讓他們看得到生活中的“亮點(diǎn)”，而“亮點(diǎn)”拼音的縮寫(xiě)LD也正是“腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”的英文縮寫(xiě)?！斑B接”，則是劉軒飛立志要去做的事情：去連接患者、醫(yī)學(xué)界與社會(huì)公眾。

    開(kāi)始在網(wǎng)絡(luò)上搜索罕見(jiàn)病相關(guān)的信息時(shí)，劉軒飛就發(fā)現(xiàn)想要獲取準(zhǔn)確、權(quán)威的信息，并不是一件容易的事。網(wǎng)上的信息魚(yú)龍混雜、真假難辨，如果輕信隨意搜到的結(jié)果，很容易被誤導(dǎo)?！袄?，網(wǎng)上有的信息說(shuō)LD患者的平均生存時(shí)間中位數(shù)只有3年。然而實(shí)際情況是，LD有很多種類(lèi)型，不同類(lèi)型的預(yù)后情況差異很大?！?/p>

    于是他開(kāi)辦了“亮點(diǎn)連接”網(wǎng)站，和伙伴們一起，去尋找國(guó)內(nèi)外權(quán)威可靠的罕見(jiàn)病相關(guān)文獻(xiàn)，進(jìn)行翻譯、編輯，再發(fā)布出來(lái)。“我想要從LD開(kāi)始，做一個(gè)靠譜的罕見(jiàn)病科普網(wǎng)站，給患者群體實(shí)實(shí)在在的幫助?！?/p>

    在做科普的過(guò)程中，他逐漸結(jié)識(shí)了更多的患者、家屬、醫(yī)生和罕見(jiàn)病組織人士，集結(jié)起來(lái)的社群力量也越來(lái)越大。

    目前，“亮點(diǎn)連接”的全職工作人員只有劉軒飛一人，其他伙伴都是抽出業(yè)余時(shí)間來(lái)參加。由于并沒(méi)有固定資金來(lái)源，組織的所有活動(dòng)都要靠申請(qǐng)公益資金或者尋求資助。“現(xiàn)在就是做什么事情，都要精打細(xì)算，一分錢(qián)掰成兩半花。當(dāng)然，資金的事兒并不是最困難的，從以前的做企業(yè)到現(xiàn)在做公益，有太多不一樣的地方，也有很多新的困難要去克服?！眲④庯w坦言。

    2021年7月，他啟動(dòng)了一場(chǎng)名為“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”的愛(ài)心活動(dòng)。他和一名罕見(jiàn)病病友、一名罕見(jiàn)病患者家屬一起，開(kāi)著一輛房車(chē)，去記錄途經(jīng)各地的罕見(jiàn)病患者的故事，以及罕見(jiàn)病領(lǐng)域醫(yī)生的觀點(diǎn)?！拔覀兿胪ㄟ^(guò)這樣的行動(dòng)，告訴廣大的罕見(jiàn)病病友：你們不是獨(dú)自在戰(zhàn)斗?！?/p>

    這是一場(chǎng)真正的“萬(wàn)里行”。三人歷時(shí)41天，行駛路程超過(guò)1萬(wàn)公里，走過(guò)了東部17個(gè)省和直轄市，采訪了28組與罕見(jiàn)病相關(guān)的人士，其中22組為患者或患者家屬，另外6組是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家。

    劉軒飛說(shuō)，在拍攝過(guò)程中，不少病友的故事對(duì)他的觸動(dòng)很大。

    有一個(gè)河北的家庭，LD患者是個(gè)小男孩，在八九歲時(shí)發(fā)病，現(xiàn)在已經(jīng)完全癱瘓了?？墒撬哪赣H是一名先天的脊柱裂患者，從小就沒(méi)有能正常地走過(guò)路。一個(gè)殘疾的母親，是沒(méi)法再照顧一個(gè)已經(jīng)癱瘓的、身高一米三四的男孩的；只能是孩子的外婆，就像小時(shí)候照顧她殘疾的女兒一樣，再照顧又已殘疾的外孫。

    孩子的父親在外打工，但收入非常微薄。這種情況下，孩子的外公已經(jīng)60多歲了，還要像年輕人一樣去超市做一些搬運(yùn)的體力活兒，掙些錢(qián)來(lái)支持整個(gè)家庭。他們的情況，確實(shí)非常艱難。

    “最觸動(dòng)我的，并不是他們的艱難現(xiàn)狀，而是他們?cè)谶@樣的處境中，仍然一直很樂(lè)觀。”劉軒飛一行在現(xiàn)場(chǎng)和這個(gè)家庭聊了很久，孩子的母親幾乎全程微笑著，“你完全看不出她是一個(gè)自小殘疾而現(xiàn)在自己孩子再遭殘疾的人?！?/p>

    “我覺(jué)得像這樣的家庭，他們真的很堅(jiān)強(qiáng)，很能給人力量。我們應(yīng)該給他們一個(gè)出口、一個(gè)表達(dá)的機(jī)會(huì)，為他們爭(zhēng)取社會(huì)的一些理解以及幫助。這是我愿意把這件事情一直做下去的一個(gè)很重要的原因。”劉軒飛說(shuō)。

    “萬(wàn)里行”不孤獨(dú)

    2021年，“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”系列視頻全網(wǎng)播放量超過(guò)500萬(wàn)，社會(huì)關(guān)注度超乎劉軒飛的想象。有了成功經(jīng)驗(yàn)，劉軒飛在2022年繼續(xù)了“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”的行程。這次他的目標(biāo)是西南的省區(qū)，受訪人士涉及的相關(guān)罕見(jiàn)病病種豐富了許多。

    2022年8月，劉軒飛來(lái)到重慶，與那里的病友段冬會(huì)合，開(kāi)始了新一年的“萬(wàn)里行”。今年27歲的段冬從出生起就被罕見(jiàn)病的并發(fā)癥折磨，被稱(chēng)為“火棉膠嬰兒”：全身上下的皮膚火紅，像被燙熟了一樣；出生后24小時(shí)內(nèi)，他的皮膚就開(kāi)裂、脫落，大量的皮屑堵在他全身各處。被醫(yī)生認(rèn)為只能“活三個(gè)月”的他在24歲那年終于確診，他得了罕見(jiàn)病“中性脂質(zhì)沉積病伴魚(yú)鱗病”，可能是目前中國(guó)第一例被報(bào)道的該病癥患者。

    段冬說(shuō)：“我經(jīng)歷了很多，非常清楚對(duì)于罕見(jiàn)病群體而言，有一個(gè)表達(dá)的機(jī)會(huì)是多么難得，又是多么重要?！币虼?，當(dāng)在網(wǎng)上看到劉軒飛的邀約時(shí)，他馬上報(bào)名參加。

    還有很多素不相識(shí)的人在支持著他們。2022年的“萬(wàn)里行”，劉軒飛收到一筆9000元的捐助，來(lái)自一支年輕人組成的樂(lè)隊(duì)“穆尼人”。樂(lè)隊(duì)負(fù)責(zé)人鄭駿是在三峽大學(xué)就讀的一名大二學(xué)生，她與高中學(xué)校的同學(xué)、學(xué)弟學(xué)妹們從2021年開(kāi)始，每年舉辦一場(chǎng)音樂(lè)會(huì)義演，將門(mén)票收入扣除成本后，捐給公益事業(yè)。2022年，她和伙伴們看到了劉軒飛的事跡，決定幫助他們?！昂币?jiàn)病群體真的需要更多的關(guān)注，我們的力量非常小，但無(wú)論如何，表達(dá)了我們的理想?！编嶒E告訴記者。

    9月，從“萬(wàn)里行”的旅途回到上海休整的一天，劉軒飛來(lái)到上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院，拜訪神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師曹立。曹立之前曾為劉軒飛診療病癥，如今，他更多的是成為劉軒飛的公益伙伴，一同開(kāi)展罕見(jiàn)病的科普等行動(dòng)。

    他跟罕見(jiàn)病組織在十幾年前就已經(jīng)結(jié)緣。他表示，在平時(shí)的診療中，醫(yī)生與每一個(gè)病人沒(méi)有足夠的時(shí)間來(lái)詳細(xì)交流病情，所以平時(shí)也會(huì)跟病人留下聯(lián)系方式，讓他們可以繼續(xù)與自己溝通。有罕見(jiàn)病組織的參與，醫(yī)生可以開(kāi)展線上的義務(wù)咨詢(xún)、科普等活動(dòng)，給予患者在治療、康復(fù)和心理層面的一些輔導(dǎo)，診療效率會(huì)更高。

    在他看來(lái)，罕見(jiàn)病組織可以把患者和家屬聚在一起，讓他們相互抱團(tuán)取暖、交流信息，獲得社會(huì)關(guān)注和支持，對(duì)這個(gè)群體起到了實(shí)實(shí)在在的幫助作用。許多罕見(jiàn)病組織在做對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的統(tǒng)計(jì)調(diào)查，相當(dāng)于幫助流行病學(xué)家做了很有意義的工作，也對(duì)醫(yī)療政策的制定起到了支持和指導(dǎo)。同時(shí)，他們幫助患者和家屬群體與政府、公眾溝通，幫助他們發(fā)聲?！昂币?jiàn)病組織發(fā)揮了很關(guān)鍵的作用，這是我一直愿意幫助他們、參與他們工作的原因。我們的根本目標(biāo)是一致的，就是為患者服務(wù)，共同幫助罕見(jiàn)病群體?！?/p>

    “我們的目標(biāo)，表達(dá)起來(lái)可以很簡(jiǎn)單，就是讓像LD這樣的罕見(jiàn)病最終實(shí)現(xiàn)‘可防可治’?！眲④庯w明白，這四個(gè)字說(shuō)起來(lái)容易，但要真正實(shí)現(xiàn)，還有太多的坎坷要經(jīng)歷。他已經(jīng)做好了準(zhǔn)備，長(zhǎng)期堅(jiān)持下去，也希望更多人和他同行。

    “我們不是因?yàn)榭吹较Ｍ鴪?jiān)持，而是因?yàn)閳?jiān)持才能點(diǎn)亮希望?！边@是劉軒飛想對(duì)所有罕見(jiàn)病患者說(shuō)的一句話。

    （據(jù)《新民周刊》）