近日，在第五屆中國國際進(jìn)口博覽會(huì)（以下簡稱“進(jìn)博會(huì)”）上，羅氏制藥中國攜手生態(tài)圈伙伴，共同啟動(dòng)了“撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計(jì)劃”。項(xiàng)目聚焦脊髓性肌萎縮癥（SMA）罕見病群體的未盡之需，以“超級媽媽”為圓心，輻射患者、家庭和整個(gè)社會(huì)，希望凝聚各界力量，打造集“篩、診、治、?！币惑w化、全方位的SMA支持體系，助力更多SMA患者及其家庭回歸正常生活。

    作為一種可致殘、致死的罕見神經(jīng)疾病，SMA在新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，每年國內(nèi)新增約1000例，是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一。隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。如不進(jìn)行有效治療，80%的SMA重癥患兒會(huì)在一歲內(nèi)因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過兩歲。

    此外，相較于兒童患者，有相當(dāng)比例的SMA患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆，患者在確診時(shí)往往已經(jīng)歷漫長病程，且多伴有復(fù)雜的脊柱畸形。

    “隨著SMA診療事業(yè)的發(fā)展，SMA患者已經(jīng)從多年前的無藥可醫(yī)到現(xiàn)在有了多樣化的治療方案選擇?！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見病學(xué)組組長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授談道，“SMA領(lǐng)域的發(fā)展也指引了罕見病整體未來發(fā)展的方向。我們很欣喜地看到羅氏發(fā)起‘超級媽媽’這個(gè)患者關(guān)愛項(xiàng)目，也期待這個(gè)項(xiàng)目能為SMA患者家庭帶來更系統(tǒng)、全面的支持，幫助提升患者生存質(zhì)量?！?/p>

    SMA家庭仍存在諸多現(xiàn)實(shí)難題。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍談道，作為長期服務(wù)于SMA患者和家庭的社會(huì)組織，該中心將與項(xiàng)目同行，通過開展患者關(guān)愛、大眾早篩、疾病科普、社會(huì)倡導(dǎo)等行動(dòng)，以本次活動(dòng)作為起點(diǎn)，讓全社會(huì)更加關(guān)注SMA社區(qū)。

    “利司撲蘭從2020年首次亮相進(jìn)博會(huì)，到去年加速獲批上市，不斷刷新的‘中國身份’也是羅氏以最大的努力與誠意惠及中國患者的一個(gè)絕佳印證?！绷_氏制藥中國客戶交互業(yè)務(wù)模式特藥領(lǐng)域負(fù)責(zé)人陳少峰談道，“今年，我們攜手生態(tài)圈伙伴，啟動(dòng)‘撐啟未來——SMA超級媽媽全維支撐計(jì)劃’，為患者和他們的家庭提供全方位立體化的守護(hù)。未來，我們還將進(jìn)一步集合自身優(yōu)勢資源，與多方緊密協(xié)作，聚焦未盡之需，探索成功經(jīng)驗(yàn)，助益更多患者與家庭‘腳下有路，心中有光’。”（徐輝）