2月28日是一年一度的國際罕見病日，今年的國際罕見病日口號(hào)是：‘罕見并不孤單，罕見即強(qiáng)大，因罕見而驕傲’。

    ‘熊貓寶寶’‘瓷娃娃’‘蝴蝶寶貝’……這些美麗名字的背后分別是一種種不為大多數(shù)人所知的罕見病。罕見病種類繁多，目前發(fā)現(xiàn)的7000多種罕見病覆蓋了全球超過3億患者。

    在社會(huì)各界的共同努力下，我國的罕見病防治工作取得了積極的進(jìn)展。什么是罕見??？罕見病主要集中在哪些人群？當(dāng)前我國罕見病防治還面臨哪些問題，有哪些技術(shù)突破？2022年罕見病日前夕，記者采訪了罕見病臨床專家和相關(guān)企業(yè)。

    什么是罕見病

    根據(jù)《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》定義，在我國，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被稱為罕見病。目前已知的7000種罕見病的數(shù)量也并非固定。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展，每年約有200個(gè)新病種被發(fā)現(xiàn)。

    北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張?jiān)氯A表示，簡單來說，“罕見病”的概念是與“常見病”相對的，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見病約80%為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。

    “罕見病是人類疾病的縮影，隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識(shí)?！敝心洗髮W(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡介紹，罕見病的防治還面臨著很大的挑戰(zhàn)?！笆紫龋捎诤币?，疾病的診斷和識(shí)別難度大；其次，多數(shù)疾病目前尚無有效的治療手段，致病機(jī)制研究、特藥的研發(fā)和基因治療的臨床應(yīng)用迫在眉睫；少數(shù)有特藥或基因治療的疾病，患者常常面臨昂貴的費(fèi)用；最后，很多罕見病缺乏專業(yè)的多學(xué)科管理平臺(tái)。”

    我國罕見病的防治現(xiàn)狀

    2018年5月11日，由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合制定了中國《第一批罕見病目錄》，共收錄121種（類）罕見病。這是國家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見病，被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑。罕見病的防控與診療是一場艱巨的任務(wù)，目前我國在罕見病的防治中也面臨著不少挑戰(zhàn)。

    多年專注于罕見病防控與診療一體化的北京賽福基因CEO余偉師博士認(rèn)為，我國在遺傳病的防治方法和政策上有了很大的進(jìn)步，但在罕見病領(lǐng)域，仍然存在對疾病認(rèn)知不足，診斷治療缺少方法和標(biāo)準(zhǔn)等問題。“統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，仍有64.2%的罕見病患者被誤診過，平均每患者要經(jīng)過三到五家醫(yī)療機(jī)構(gòu)才能夠確診，約30%的罕見病患兒生命不超過5歲?！?/p>

    余偉師介紹，在新生兒遺傳病篩查方面，歐美、日本等發(fā)達(dá)國家覆蓋率近100%，覆蓋幾十種病種，但我國的罕見病防控起步相對較晚，新生兒篩查覆蓋病種較少，每年仍然面臨著新增遺傳病患兒近100萬人的境況。

    不僅在中國，全世界范圍內(nèi)罕見病的診斷與治療都面臨著多方的挑戰(zhàn)，問題主要集中在罕見病信息和認(rèn)知的缺失、欠缺診斷標(biāo)準(zhǔn)和工具、遺傳學(xué)專家的短缺等問題。

    彭鏡表示，促進(jìn)我國對罕見病防治的認(rèn)知，臨床角度可從五點(diǎn)入手。第一，提升醫(yī)務(wù)人員對罕見病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，加強(qiáng)對罕見病及相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)教育、培訓(xùn)，減少患者的誤診、漏診率，做到早診斷早識(shí)別，對于有藥可治的疾病爭取早治療；第二，整合醫(yī)療資源，推進(jìn)罕見病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)建設(shè)，通過建立全面的診療管理方案及醫(yī)患交流平臺(tái)，為罕見病患者提供專業(yè)、系統(tǒng)的診療管理；第三，加強(qiáng)罕見病機(jī)制研究和新藥研發(fā)，解決基因治療的技術(shù)瓶頸問題；第四，完善罕見病臨床數(shù)據(jù)庫及生物樣本庫建設(shè)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，促進(jìn)醫(yī)療與科學(xué)研究相結(jié)合，加強(qiáng)對罕見病基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化。第五，加大罕見病的科普力度，讓大眾了解罕見病，減少罕見病出生率、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

    張?jiān)氯A表示，北京大學(xué)第一醫(yī)院團(tuán)隊(duì)非常關(guān)注如何從學(xué)術(shù)研究層面促進(jìn)我國罕見病防治水平的提升。她認(rèn)為，國內(nèi)還需要如“孤兒藥”的應(yīng)用推廣等更多罕見病隊(duì)列項(xiàng)目來促進(jìn)自然病史和新療法的研究。“我們需要學(xué)術(shù)組織、專業(yè)委員會(huì)、學(xué)科帶頭人、病友會(huì)等社會(huì)組織以及政府慈善機(jī)構(gòu)進(jìn)一步緊密合作，來促進(jìn)罕見病研究的推進(jìn)速率，能把社會(huì)各相關(guān)方緊密地連接在一起，也是一件非常不容易的事情。”

    罕見病防治的發(fā)展與進(jìn)步

    曾經(jīng)，罕見病大多都是病因不明的疑難雜癥。基因測序技術(shù)和基因治療技術(shù)的快速興起和發(fā)展，讓越來越多的罕見病患者被診斷、被治愈成為了可能。罕見病的實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)發(fā)展飛速，很多來自于基礎(chǔ)科研的技術(shù)在不斷被轉(zhuǎn)化為新的罕見病診斷產(chǎn)品與服務(wù)走上臨床。

    2019年2月，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，包括1家國家級(jí)牽頭醫(yī)院——中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院，32家省級(jí)牽頭醫(yī)院以及291家成員醫(yī)院。

    以罕見病Dravet綜合征診療研究為例，作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)北京市“省級(jí)牽頭醫(yī)院”的北京大學(xué)第一醫(yī)院，其兒科神經(jīng)組自2005年開始關(guān)注收集Dravet綜合征病例。截至2022年2月，共收集病例1168例，建立了國際上最大的Dravet綜合征臨床資料和DNA樣本庫，對該病的自然病史（早期臨床特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)和腦電圖演變）、發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)后急性腦病的高危因素進(jìn)行了研究；對本病的致病基因譜及基因型與表型的相關(guān)性進(jìn)行了研究，開展了遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；觀察了生酮飲食的療效，加入了全球新藥治療的臨床試驗(yàn)；對患兒的長期預(yù)后進(jìn)行隨訪，并定期舉辦病友會(huì)，為患兒提供更好的診療方案。

    彭鏡表示，隨著醫(yī)學(xué)科技的飛速發(fā)展，罕見病在治療上也有了質(zhì)的飛躍，特別是基因診斷基因治療領(lǐng)域的不斷進(jìn)步，讓越來越多的新藥物進(jìn)入了臨床?！敖陙?，我們國家也在不斷提升對罕見病的關(guān)注度，包括對罕見病患者及家庭的扶助、推進(jìn)罕見病藥物納入醫(yī)保等一系列舉措為罕見病患者帶來了希望。”

    余偉師認(rèn)為，推動(dòng)罕見病防治發(fā)展，一方面要積極地把國外前沿的罕見病診斷技術(shù)進(jìn)行消化吸收，應(yīng)用到中國罕見病患者的診斷中來，比如現(xiàn)在已經(jīng)在遺傳病輔助診斷中大規(guī)模使用的全外顯子測序技術(shù)和全基因組測序技術(shù)。另一方面，賽?；虻裙疽苍谌μ剿鲗⒏鞣N基礎(chǔ)研究成果轉(zhuǎn)化為罕見病臨床檢測產(chǎn)品，更好地服務(wù)臨床醫(yī)師和患者。

    關(guān)注罕見病

    關(guān)注我們的未來

    不放棄每一位罕見病患者，是國家的決心和態(tài)度。近年來，國家醫(yī)保局結(jié)合臨床治療用藥需求、醫(yī)保籌資能力等因素，將符合條件的罕見病藥品按程序納入了醫(yī)保支付范圍，有效提升了罕見病患者保障水平。

    “研發(fā)價(jià)格低廉，運(yùn)行方便，結(jié)果準(zhǔn)確，符合中國人罕見病譜的診斷服務(wù)和產(chǎn)品，讓出生缺陷的比例不斷降低，幫更多患兒獲得精準(zhǔn)診療是賽福基因想要達(dá)到的目標(biāo)。”余偉師表示，賽福基因在罕見病防控、診斷、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域做了全面的戰(zhàn)略部署，擁有貫穿全生命周期的臨床檢測產(chǎn)品與服務(wù)，并不斷推出符合我國國情的三級(jí)防控體系檢測產(chǎn)品，根據(jù)藥企的需求加速藥物研發(fā)進(jìn)程，幫助患兒改善治療效果，提高獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療的機(jī)會(huì)?！拔覀兒V信，人類遺傳學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)療、個(gè)體化醫(yī)療發(fā)展會(huì)讓罕見病不再罕見，讓每一個(gè)中國孩子更加健康?！?/p>

    “十四五”規(guī)劃中明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，為人民提供全方位全生命期健康服務(wù)。大多數(shù)遺傳罕見病可以進(jìn)行有效預(yù)防，目前在我國有三級(jí)預(yù)防機(jī)制，婚前孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查。在防控方面，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。

    對罕見病患者的關(guān)注與社會(huì)的文明進(jìn)步程度密切相關(guān)，我們應(yīng)當(dāng)努力為罕見病群體創(chuàng)造公平公正不受歧視的社會(huì)環(huán)境，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來。

    （據(jù)央視網(wǎng)）