一個(gè)罕見(jiàn)病，足以改變一個(gè)家庭。

    截至2020年2月，我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)超2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。

    對(duì)于疾病，特別是罕見(jiàn)病，醫(yī)保是患者第一求助對(duì)象。但相比常見(jiàn)病，價(jià)格高昂的罕見(jiàn)病藥物，無(wú)法通過(guò)單一的醫(yī)保滿足多個(gè)罕見(jiàn)病病種用藥需求。很多罕見(jiàn)病患者家庭因病致貧，放棄治療。救助罕見(jiàn)病，國(guó)際上通行的做法是建立多層次保障體系——通過(guò)患者援助、罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金、政府財(cái)政撥款、商業(yè)健康險(xiǎn)和有政府背書(shū)的惠民險(xiǎn)等多項(xiàng)形式，疊加幫助患者減輕負(fù)擔(dān)。

    今年2月28日是第十四個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。近段時(shí)間，國(guó)家醫(yī)保局陸續(xù)公布160件2020年提案建議回復(fù)，其中近20件直接與罕見(jiàn)病相關(guān)。國(guó)家醫(yī)保局表示，將研究探索建立政府主導(dǎo)、多方籌資、社會(huì)參與的罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制。

    在全社會(huì)救助體系逐步完善的過(guò)程中，讓罕見(jiàn)病患者盡可能暢通地獲取現(xiàn)行的各類救助舉措，多渠道獲得補(bǔ)助資金，才是避免更多悲劇發(fā)生的解決之道。

    1歲半兒子查出佝僂病

    每年百萬(wàn)特效藥難承受

    2018年8月，林琳（化名）迎來(lái)了自己的第一個(gè)孩子，新生兒體檢顯示一切正常。然而，到了蹣跚學(xué)步的年紀(jì)，林琳卻發(fā)現(xiàn)孩子走路姿勢(shì)有點(diǎn)不對(duì)勁，一搖一擺像只“小鴨子”。1歲半社區(qū)體檢時(shí)，醫(yī)生建議她帶孩子去大醫(yī)院檢查。

    經(jīng)過(guò)多個(gè)相關(guān)檢查及基因檢測(cè)后，林琳哭了：兒子被確診為X連鎖低磷性佝僂病（XLH），屬于低磷性佝僂病的一種。這種病的發(fā)病率約為1/20000-1/60000，已被納入《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》第51號(hào)罕見(jiàn)病。

    低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見(jiàn)疾病，具有較高的致殘、致畸率。發(fā)生在兒童期的低血磷性佝僂病，主要表現(xiàn)為方顱、雞胸、肋骨串珠、四肢彎曲畸形、生長(zhǎng)遲緩等。

    傳統(tǒng)的治療方法是聯(lián)合使用活性維生素D（骨化三醇）與口服磷酸鹽。然而，患者需嚴(yán)格按照每隔4小時(shí)服藥一次的頻率來(lái)服用口感苦澀的磷劑，同時(shí)還存在不耐受和并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

    兒子不滿2歲，就要遭受這樣的折磨，全家的生活節(jié)奏也被打亂。盡管全力治療，但指標(biāo)就是降不下來(lái)。

    前段時(shí)間，針對(duì)低磷性佝僂病的生物制劑藥物——麟平（布羅索尤單抗）獲批上市，給林琳一家?guī)?lái)了希望，該藥物對(duì)低血磷性佝僂病的治療具有顯著療效和良好的安全性。

    然而，由于布羅索尤單抗是罕見(jiàn)病新藥，尚未進(jìn)醫(yī)保，預(yù)估每年需要的100萬(wàn)元用藥費(fèi)用，卻讓這個(gè)并不富裕的小家庭“望藥興嘆”。

    罕見(jiàn)病往往只有“孤兒藥”

    許多患者甚至放棄治療

    醫(yī)療上，專門治療罕見(jiàn)病的藥物叫“孤兒藥”。通常，一種罕見(jiàn)病對(duì)應(yīng)一種“孤兒藥”。

    目前，全球各個(gè)國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異，但統(tǒng)一的是，罕見(jiàn)病發(fā)病率極低，確切病因不明確，多為先天性疾病。

    患病人群少，治病藥物自然也少。以世界知名制藥企業(yè)輝瑞為例，深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域30余年，目前擁有8款罕見(jiàn)病產(chǎn)品，涵蓋了血液、內(nèi)分泌代謝、心臟、神經(jīng)領(lǐng)域的罕見(jiàn)疾病藥物。同時(shí)在全球擁有10余個(gè)在研罕見(jiàn)病藥物，其中包括多種創(chuàng)新治療方式：小分子藥物、大分子藥物/單克隆抗體，基因療法乃至治療設(shè)備。

    然而，國(guó)際上確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，約占人類疾病的10%，其中約80%為遺傳性疾病，50%-60%在兒童期發(fā)病。

    患病人群越小，藥物的研發(fā)費(fèi)用和生產(chǎn)成本越高，能用的藥物就越少，藥價(jià)也就可能越高。甚至有部分罕見(jiàn)病至今尚無(wú)藥可醫(yī)，只能進(jìn)行對(duì)癥治療。

    最近十年在全球上市的許多罕見(jiàn)病藥品都屬于“高值藥品”，而大部分罕見(jiàn)病患者需要終生用藥。在沒(méi)有醫(yī)療保障政策扶持情況下，容易出現(xiàn)藥物不可負(fù)擔(dān)，難以維持長(zhǎng)期足量和足療程的治療。

    在重重困難面前，很多患者只能選擇放棄，靜待命運(yùn)的安排。無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病患者家庭因病致貧。

    浙江十種藥物已納入醫(yī)保

    杭州首推商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)保

    對(duì)于罕見(jiàn)病患者群體，國(guó)家一直非常重視。

    2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)病。同時(shí)對(duì)罕見(jiàn)病的確診、治療、醫(yī)療保障及患者后續(xù)的補(bǔ)助和救助關(guān)懷等均出臺(tái)了一系列的政策。

    浙江省是全國(guó)率先也是目前唯一落地罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金保障模式的地區(qū)，截至去年6月，浙江已將10個(gè)罕見(jiàn)病藥物納入到了省級(jí)醫(yī)療保障中。

    這些被納入保障范圍的罕見(jiàn)病患者，由“基本醫(yī)保+大病保險(xiǎn)+醫(yī)療專項(xiàng)救助”逐層分擔(dān)化解其合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用。合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用包括基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策范圍內(nèi)維持診療必需的醫(yī)療費(fèi)用、罕見(jiàn)病特殊藥品費(fèi)用，由浙江省財(cái)政安排資金，通過(guò)專項(xiàng)救助渠道解決。該專項(xiàng)救助資金由浙江省財(cái)政通過(guò)民政救助渠道予以補(bǔ)助。

    今年1月，杭州市推出首個(gè)商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)“西湖益聯(lián)?！?，其中就涵蓋了基本醫(yī)療保險(xiǎn)以外的28種創(chuàng)新藥品和3種罕見(jiàn)病專用藥。起付線1萬(wàn)元，報(bào)銷比例達(dá)60%，杭州地區(qū)醫(yī)保參保人員可帶病進(jìn)保。

    打造慈善救助“浙江模式”

    患者可申請(qǐng)最高6萬(wàn)元

    去年6月，“2020年浙江省罕見(jiàn)病連接健康與社會(huì)關(guān)懷活動(dòng)”暨罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程-浙江專項(xiàng)援助基金啟動(dòng)會(huì)舉辦。這意味著首個(gè)由社會(huì)慈善力量參與醫(yī)保政策體系、聯(lián)動(dòng)各方搭建罕見(jiàn)病“多方共付”模式的樣板工程落地浙江，助力浙江罕見(jiàn)病醫(yī)保，并希望為全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)保體系建設(shè)貢獻(xiàn)經(jīng)驗(yàn)。

    “罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程-浙江專項(xiàng)援助基金”（以下簡(jiǎn)稱“浙江罕見(jiàn)病援助基金”）由病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、中華社會(huì)救助基金會(huì)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主要專家、浙江省企業(yè)權(quán)益保護(hù)協(xié)會(huì)社會(huì)公益部、水滴公益等機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)起。

    罕見(jiàn)病患者每年可向該援助工程申請(qǐng)封頂1萬(wàn)元的補(bǔ)助金，同時(shí)浙江地區(qū)的罕見(jiàn)病患者在此基礎(chǔ)上，通過(guò)“最后一公里”的醫(yī)療援助補(bǔ)充，每年還可申請(qǐng)最高5萬(wàn)元的醫(yī)療補(bǔ)助，共計(jì)6萬(wàn)元醫(yī)療補(bǔ)助。

    北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)執(zhí)行秘書(shū)長(zhǎng)馬滔介紹，針對(duì)低磷性佝僂病的特效藥布羅索尤單抗目前還沒(méi)有完全落地，正式上市后也會(huì)被涵蓋在此醫(yī)療補(bǔ)助內(nèi)。這一消息也讓林琳有了新的期待。

    作為該項(xiàng)工程參與機(jī)構(gòu)之一的水滴公益，2020年與病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)合作幫助浙江省罕見(jiàn)病患者進(jìn)行援助。截至目前，罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程浙江專項(xiàng)的籌款額已達(dá)1507098元，已經(jīng)援助36人，援助金額達(dá)857463.90元。

    幫扶、藥物試驗(yàn)等多渠道

    幫助患者降低治療負(fù)擔(dān)

    事實(shí)上，罕見(jiàn)病患者還有多個(gè)渠道獲得醫(yī)療救助。

    47歲的劉先生是一位轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM）患者，雖然已有創(chuàng)新藥面市，但每月用藥花費(fèi)仍然較高。幸運(yùn)的是，他和家人及時(shí)了解到，通過(guò)社會(huì)慈善基金會(huì)，可享受該創(chuàng)新藥的購(gòu)藥幫扶舉措，患者僅需自付50%，加上參?！拔骱媛?lián)?！笨蓤?bào)銷60%，這樣他每月用藥花費(fèi)僅為原來(lái)的20%，大大減輕了經(jīng)濟(jì)壓力。

    最近，他還從主治醫(yī)生處獲悉，不少罕見(jiàn)病新藥均有招募臨床試驗(yàn)的計(jì)劃。通過(guò)該計(jì)劃，可盡早用上創(chuàng)新藥、專用品，也能大大降低經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

    作為罕見(jiàn)病專用藥生產(chǎn)廠家，輝瑞中國(guó)地區(qū)相關(guān)負(fù)責(zé)人向記者表示，輝瑞一直在積極與第三方機(jī)構(gòu)和各地方政府合作，推動(dòng)旗下罕見(jiàn)病專用藥進(jìn)入各地的醫(yī)療保障體系。罕見(jiàn)病患者可通過(guò)主治醫(yī)師、病友群等多個(gè)渠道，了解各項(xiàng)慈善幫扶政策。

    （據(jù)《每日商報(bào)》）