一個罕見病，足以改變一個家庭。

    截至2020年2月，我國罕見病患者總數(shù)超2000萬人，每年新增患者超過20萬。

    對于疾病，特別是罕見病，醫(yī)保是患者第一求助對象。但相比常見病，價格高昂的罕見病藥物，無法通過單一的醫(yī)保滿足多個罕見病病種用藥需求。很多罕見病患者家庭因病致貧，放棄治療。救助罕見病，國際上通行的做法是建立多層次保障體系——通過患者援助、罕見病專項基金、政府財政撥款、商業(yè)健康險和有政府背書的惠民險等多項形式，疊加幫助患者減輕負擔。

    今年2月28日是第十四個國際罕見病日。近段時間，國家醫(yī)保局陸續(xù)公布160件2020年提案建議回復，其中近20件直接與罕見病相關(guān)。國家醫(yī)保局表示，將研究探索建立政府主導、多方籌資、社會參與的罕見病用藥保障機制。

    在全社會救助體系逐步完善的過程中，讓罕見病患者盡可能暢通地獲取現(xiàn)行的各類救助舉措，多渠道獲得補助資金，才是避免更多悲劇發(fā)生的解決之道。

    1歲半兒子查出佝僂病

    每年百萬特效藥難承受

    2018年8月，林琳（化名）迎來了自己的第一個孩子，新生兒體檢顯示一切正常。然而，到了蹣跚學步的年紀，林琳卻發(fā)現(xiàn)孩子走路姿勢有點不對勁，一搖一擺像只“小鴨子”。1歲半社區(qū)體檢時，醫(yī)生建議她帶孩子去大醫(yī)院檢查。

    經(jīng)過多個相關(guān)檢查及基因檢測后，林琳哭了：兒子被確診為X連鎖低磷性佝僂病（XLH），屬于低磷性佝僂病的一種。這種病的發(fā)病率約為1/20000-1/60000，已被納入《罕見病診療指南（2019年版）》第51號罕見病。

    低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率。發(fā)生在兒童期的低血磷性佝僂病，主要表現(xiàn)為方顱、雞胸、肋骨串珠、四肢彎曲畸形、生長遲緩等。

    傳統(tǒng)的治療方法是聯(lián)合使用活性維生素D（骨化三醇）與口服磷酸鹽。然而，患者需嚴格按照每隔4小時服藥一次的頻率來服用口感苦澀的磷劑，同時還存在不耐受和并發(fā)癥的風險。

    兒子不滿2歲，就要遭受這樣的折磨，全家的生活節(jié)奏也被打亂。盡管全力治療，但指標就是降不下來。

    前段時間，針對低磷性佝僂病的生物制劑藥物——麟平（布羅索尤單抗）獲批上市，給林琳一家?guī)砹讼Ｍ撍幬飳Φ脱仔载E病的治療具有顯著療效和良好的安全性。

    然而，由于布羅索尤單抗是罕見病新藥，尚未進醫(yī)保，預估每年需要的100萬元用藥費用，卻讓這個并不富裕的小家庭“望藥興嘆”。

    罕見病往往只有“孤兒藥”

    許多患者甚至放棄治療

    醫(yī)療上，專門治療罕見病的藥物叫“孤兒藥”。通常，一種罕見病對應(yīng)一種“孤兒藥”。

    目前，全球各個國家對罕見病的認定標準存在一定的差異，但統(tǒng)一的是，罕見病發(fā)病率極低，確切病因不明確，多為先天性疾病。

    患病人群少，治病藥物自然也少。以世界知名制藥企業(yè)輝瑞為例，深耕罕見病領(lǐng)域30余年，目前擁有8款罕見病產(chǎn)品，涵蓋了血液、內(nèi)分泌代謝、心臟、神經(jīng)領(lǐng)域的罕見疾病藥物。同時在全球擁有10余個在研罕見病藥物，其中包括多種創(chuàng)新治療方式：小分子藥物、大分子藥物/單克隆抗體，基因療法乃至治療設(shè)備。

    然而，國際上確認的罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，其中約80%為遺傳性疾病，50%-60%在兒童期發(fā)病。

    患病人群越小，藥物的研發(fā)費用和生產(chǎn)成本越高，能用的藥物就越少，藥價也就可能越高。甚至有部分罕見病至今尚無藥可醫(yī)，只能進行對癥治療。

    最近十年在全球上市的許多罕見病藥品都屬于“高值藥品”，而大部分罕見病患者需要終生用藥。在沒有醫(yī)療保障政策扶持情況下，容易出現(xiàn)藥物不可負擔，難以維持長期足量和足療程的治療。

    在重重困難面前，很多患者只能選擇放棄，靜待命運的安排。無數(shù)罕見病患者家庭因病致貧。

    浙江十種藥物已納入醫(yī)保

    杭州首推商業(yè)補充醫(yī)保

    對于罕見病患者群體，國家一直非常重視。

    2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。同時對罕見病的確診、治療、醫(yī)療保障及患者后續(xù)的補助和救助關(guān)懷等均出臺了一系列的政策。

    浙江省是全國率先也是目前唯一落地罕見病專項基金保障模式的地區(qū)，截至去年6月，浙江已將10個罕見病藥物納入到了省級醫(yī)療保障中。

    這些被納入保障范圍的罕見病患者，由“基本醫(yī)保+大病保險+醫(yī)療專項救助”逐層分擔化解其合規(guī)醫(yī)療費用。合規(guī)醫(yī)療費用包括基本醫(yī)療保險政策范圍內(nèi)維持診療必需的醫(yī)療費用、罕見病特殊藥品費用，由浙江省財政安排資金，通過專項救助渠道解決。該專項救助資金由浙江省財政通過民政救助渠道予以補助。

    今年1月，杭州市推出首個商業(yè)補充醫(yī)療保險“西湖益聯(lián)保”，其中就涵蓋了基本醫(yī)療保險以外的28種創(chuàng)新藥品和3種罕見病專用藥。起付線1萬元，報銷比例達60%，杭州地區(qū)醫(yī)保參保人員可帶病進保。

    打造慈善救助“浙江模式”

    患者可申請最高6萬元

    去年6月，“2020年浙江省罕見病連接健康與社會關(guān)懷活動”暨罕見病醫(yī)療援助工程-浙江專項援助基金啟動會舉辦。這意味著首個由社會慈善力量參與醫(yī)保政策體系、聯(lián)動各方搭建罕見病“多方共付”模式的樣板工程落地浙江，助力浙江罕見病醫(yī)保，并希望為全國罕見病醫(yī)保體系建設(shè)貢獻經(jīng)驗。

    “罕見病醫(yī)療援助工程-浙江專項援助基金”（以下簡稱“浙江罕見病援助基金”）由病痛挑戰(zhàn)基金會、中華社會救助基金會、浙江省醫(yī)學會罕見病分會主要專家、浙江省企業(yè)權(quán)益保護協(xié)會社會公益部、水滴公益等機構(gòu)聯(lián)合發(fā)起。

    罕見病患者每年可向該援助工程申請封頂1萬元的補助金，同時浙江地區(qū)的罕見病患者在此基礎(chǔ)上，通過“最后一公里”的醫(yī)療援助補充，每年還可申請最高5萬元的醫(yī)療補助，共計6萬元醫(yī)療補助。

    北京病痛挑戰(zhàn)基金會執(zhí)行秘書長馬滔介紹，針對低磷性佝僂病的特效藥布羅索尤單抗目前還沒有完全落地，正式上市后也會被涵蓋在此醫(yī)療補助內(nèi)。這一消息也讓林琳有了新的期待。

    作為該項工程參與機構(gòu)之一的水滴公益，2020年與病痛挑戰(zhàn)基金會合作幫助浙江省罕見病患者進行援助。截至目前，罕見病醫(yī)療援助工程浙江專項的籌款額已達1507098元，已經(jīng)援助36人，援助金額達857463.90元。

    幫扶、藥物試驗等多渠道

    幫助患者降低治療負擔

    事實上，罕見病患者還有多個渠道獲得醫(yī)療救助。

    47歲的劉先生是一位轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變（ATTR-CM）患者，雖然已有創(chuàng)新藥面市，但每月用藥花費仍然較高。幸運的是，他和家人及時了解到，通過社會慈善基金會，可享受該創(chuàng)新藥的購藥幫扶舉措，患者僅需自付50%，加上參?！拔骱媛?lián)?！笨蓤箐N60%，這樣他每月用藥花費僅為原來的20%，大大減輕了經(jīng)濟壓力。

    最近，他還從主治醫(yī)生處獲悉，不少罕見病新藥均有招募臨床試驗的計劃。通過該計劃，可盡早用上創(chuàng)新藥、專用品，也能大大降低經(jīng)濟負擔。

    作為罕見病專用藥生產(chǎn)廠家，輝瑞中國地區(qū)相關(guān)負責人向記者表示，輝瑞一直在積極與第三方機構(gòu)和各地方政府合作，推動旗下罕見病專用藥進入各地的醫(yī)療保障體系。罕見病患者可通過主治醫(yī)師、病友群等多個渠道，了解各項慈善幫扶政策。

    （據(jù)《每日商報》）