2月27日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、中華社會(huì)救助基金會(huì)舉辦的“吶罕”2018國(guó)際罕見(jiàn)病日十周年新聞發(fā)布會(huì)暨“罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程”啟動(dòng)儀式在京舉辦，現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布了《2018中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》，報(bào)告對(duì)罕見(jiàn)病病友的基本生存狀況、醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知等內(nèi)容進(jìn)行了調(diào)查。

    2014年，“冰桶挑戰(zhàn)”的風(fēng)靡讓罕見(jiàn)病進(jìn)入公眾視野，罕見(jiàn)病開(kāi)始受到越來(lái)越多的關(guān)注。

    很多罕見(jiàn)病都有一個(gè)美麗的名字，“瓷娃娃”——成骨不全癥、“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶寶貝”—大皰性表皮松解癥等。但在這些美麗名字的背后，卻是一個(gè)個(gè)處境艱難的群體，因?yàn)樵谖覈?guó)，罕見(jiàn)病患者沒(méi)有全國(guó)性的醫(yī)療保險(xiǎn)，確診難、治療難，還常常被社會(huì)忽略。

    藥物難覓，價(jià)格昂貴，沒(méi)有有效的根治方法……種種難題困擾著罕見(jiàn)病群體。

    2018年年初，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)合作，開(kāi)展了2016年之后的又一次大規(guī)模調(diào)研，調(diào)研對(duì)象除罕見(jiàn)病病友、公眾兩部分外，首次加入醫(yī)生群體，希望全面深入了解罕見(jiàn)病群體在各方面遇到的問(wèn)題，揭示罕見(jiàn)病涉及的各相關(guān)方的關(guān)系，以便提出更具針對(duì)性、可行性的意見(jiàn)和建議，提交給相關(guān)政策的研究、決策部門(mén)，并讓更多人認(rèn)知罕見(jiàn)病群體。

    通過(guò)一個(gè)多月的調(diào)研，主辦方共收集來(lái)自罕見(jiàn)病病友和家屬的有效問(wèn)卷2040份，來(lái)自醫(yī)生的有效問(wèn)卷285份，面向公眾的問(wèn)卷目前仍在收集中。

    病友部分，醫(yī)療負(fù)擔(dān)重、確診難是此次調(diào)查突出呈現(xiàn)出的問(wèn)題。報(bào)告中顯示，2017年，有1867位病友有醫(yī)療方面的支出。他們平均花費(fèi)在看病吃藥、康復(fù)治療方面的數(shù)額是50773.6元。其中最多的一個(gè)病友花費(fèi)了300萬(wàn)元。平均來(lái)看，醫(yī)療保險(xiǎn)可以報(bào)銷(xiāo)的數(shù)額為10366.1元，占所有醫(yī)療支出的20.4%。也就是說(shuō)，病友需要個(gè)人負(fù)擔(dān)近80%的醫(yī)療費(fèi)用。

    在585位在業(yè)的罕見(jiàn)病病友當(dāng)中，由于工作性質(zhì)的不同其個(gè)人收入也有所差異。雖然無(wú)論是全職或者兼職，在業(yè)的病友或多或少都有一些醫(yī)療保障。然而，由于罕見(jiàn)病醫(yī)保覆蓋的面窄，所以對(duì)于病人及其家庭來(lái)說(shuō)，需要負(fù)擔(dān)的醫(yī)療支出非常高昂?？v觀在十類(lèi)崗位工作的病友，其2017年由個(gè)人負(fù)擔(dān)的醫(yī)療支出比例達(dá)到所有醫(yī)療開(kāi)支的70%以上；其中，個(gè)體工商戶和商業(yè)服務(wù)業(yè)員工的醫(yī)療開(kāi)支的82.7%和90%都需要自費(fèi)。

    整體而言，將這些自費(fèi)的醫(yī)療開(kāi)支與病友的個(gè)人收入及家庭總收入相比較，對(duì)于病人來(lái)說(shuō)都構(gòu)成了比較重的負(fù)擔(dān)。其中，農(nóng)業(yè)勞動(dòng)者的醫(yī)療開(kāi)支是個(gè)人年收入的1.42倍，是其家庭年收入的78.1%。也就是說(shuō)，他們必須依靠家人的資助才能夠看得起病。這也就意味著整個(gè)家庭必須共同來(lái)承受疾病造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此類(lèi)似的是，產(chǎn)業(yè)工人和個(gè)體工商戶病友的情況。2017年，他們個(gè)人收入中的97.9%和94.8%都用來(lái)支付看病，這些費(fèi)用占到家庭年收入的45.3%和35.8%。

    醫(yī)生部分的調(diào)研報(bào)告則顯示，醫(yī)生群體對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知程度仍有待提高，醫(yī)患之間對(duì)罕見(jiàn)病確診難易程度、醫(yī)生隨訪情況、醫(yī)療負(fù)擔(dān)程度的認(rèn)知存在明顯差異。本次調(diào)研的醫(yī)生群體在學(xué)歷上遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于中國(guó)醫(yī)生的普遍學(xué)歷水平，行醫(yī)年數(shù)反映出的接診經(jīng)驗(yàn)比較豐富，但即便如此，仍有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病，但不太了解；甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病；自認(rèn)為對(duì)罕見(jiàn)病有一定了解的醫(yī)生占到了41.8%，比較了解的有17.5%，非常了解的有6.32%。

    除了來(lái)自內(nèi)科的兩名稱自己從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病，其余的各科室醫(yī)生均表示對(duì)罕見(jiàn)病有一定的了解。認(rèn)為自己“非常了解”罕見(jiàn)病的醫(yī)生來(lái)則來(lái)自7個(gè)科目。其中，33.3%的耳鼻咽喉科醫(yī)生認(rèn)為自己非常了解。而參訪人數(shù)最多的內(nèi)科和兒科，只有6.2%和16.3%的醫(yī)生有相同的自我評(píng)價(jià)。

    此外，醫(yī)患之間許多認(rèn)知上的差異，是本次調(diào)研較有價(jià)值的收獲。對(duì)于確診難度，病友普遍認(rèn)為比較難，而醫(yī)生則認(rèn)為沒(méi)有那么難，比較靠近“一般”的方向；對(duì)于醫(yī)生是否有詢問(wèn)和征求病友關(guān)于診斷和治療的意見(jiàn)時(shí)，醫(yī)生會(huì)偏向于覺(jué)得已經(jīng)問(wèn)得“挺多的”了，而病友則偏向于認(rèn)為只是“有一些”；67%的病友反映醫(yī)生從來(lái)沒(méi)有隨訪過(guò)，超過(guò)75%的醫(yī)生說(shuō)有過(guò)隨訪；關(guān)于藥費(fèi)可負(fù)擔(dān)程度，醫(yī)生認(rèn)為的平均分為2.72，,病友的平均分為2.2（滿分5分），醫(yī)生對(duì)此比較樂(lè)觀一些。

    通過(guò)本次調(diào)研可以看到，一方面是許多罕見(jiàn)病病友的確診求醫(yī)之路漫長(zhǎng)而艱難，負(fù)擔(dān)十分沉重；另一方面，在全國(guó)范圍內(nèi)則有著相當(dāng)比例的醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病尚不了解，對(duì)罕見(jiàn)病群體的關(guān)注度不足，和病友有一定的鴻溝?！盎疾恢t(yī)，醫(yī)不知患”的情況仍然顯著存在，成為解決罕見(jiàn)病問(wèn)題的巨大挑戰(zhàn)。

    ■ 本報(bào)記者 李慶