■ 實習(xí)記者 張璇

    今年2月29日，是第九個“國際罕見病日”。由騰訊新聞、瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起，由南京航空航天大學(xué)社會學(xué)研究所和香港浸會大學(xué)林思齊東西學(xué)術(shù)交流所提供問卷支持的《罕見病公眾認知態(tài)度調(diào)研報告》在當(dāng)天對外發(fā)布。

    其中，公眾認知態(tài)度調(diào)研顯示，社會大眾對罕見病普遍缺乏了解，存在諸多誤區(qū)，但態(tài)度較為友善。聽過并了解罕見病的受訪者僅占31.38%，但在對待罕見病患者的態(tài)度上，約97%的人持正向態(tài)度，82.86%的人支持將所有罕見病納入醫(yī)療體系，大多公眾認可改善罕見病人群狀況需要醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會服務(wù)等多領(lǐng)域的綜合支持。

    四年前，青島首開先河，第一次明確將罕見病納入大病醫(yī)療保障體系中，實現(xiàn)了罕見病醫(yī)療保障制度的從無到有。而近年來，許多兩會代表也致力于“將罕見病納入國家醫(yī)保范圍”，但效果卻不明顯。

    “企鵝一族”

    在2010年6月被確診為SCA時，他形容自己“好好地走著走著，突然掉到坑里了”。

    “我走路有問題，前幾年我會在乎別人的眼光，這些年我只會保持微笑。因為他們不知道我生病，他們不了解我為什么會這樣。這些年，我學(xué)到更多的是寬容?！?/p>

    在北京海淀區(qū)中國電力建設(shè)集團大廈一層的咖啡廳里，46歲的陳曉東在沙發(fā)上不由自主地晃動著，講話不流暢，但竭盡全力口述完整。陳曉東是中國水電建設(shè)集團市場部的一名業(yè)務(wù)主管，負責(zé)投議標(biāo)許可證的申請。他在慢慢地、有條不紊地講述作為一名患有脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)罕見病的經(jīng)歷。

    1992年畢業(yè)于浙江大學(xué)外語系，1999年以優(yōu)等成績拿到比利時衛(wèi)普大學(xué)碩士學(xué)位，后參與中國世貿(mào)談判……陳曉東的個人簡歷極其完美。

    35歲的時候好好的，38歲突然間走路不太穩(wěn)，只是稍微有些晃悠，以為是累了。時間一長，走路越來越不穩(wěn)，行動也越來越不協(xié)調(diào)，這讓他意識到事情的嚴重性。2010年6月份，在朋友的推薦下，他去中日友好醫(yī)院進行了基因檢查，被確診患有SCA 3型。

    這是一種常染色體顯著遺傳的疾病，臨床主要特征為小腦性共濟失調(diào)，俗稱“小腦萎縮”。初期表現(xiàn)為走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應(yīng)遲緩及準確性變差。若病情加重，說話時發(fā)音可含糊不清，甚至無法言語，理解力逐步下降，最后失去意識，昏睡不醒。

    自去年5月份，他的病情開始明顯惡化，走路不穩(wěn)的狀況日漸嚴重，生活難以自理?！拔矣X得自己會一直走下去，做生活的強者?！标悤詵|說這番話的時候，眼神是篤定的。

    他說自己是一只企鵝，會堅持著進行他“搖擺的奮斗”，這能夠為別人帶來勇氣和力量?！爱?dāng)我們作為少數(shù)的時候，考驗的是我們的勇氣。當(dāng)我們是多數(shù)的時候，考驗的是我們的包容?！边@是他在交談中重復(fù)最多的話。

    “到目前為止，這一病癥仍是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域沒有攻克的難題，為了不至于過早坐上輪椅或癱瘓在床，我天天都去鍛煉，從不偷懶。希望靠強硬的體質(zhì)延緩疾病的發(fā)展。雖然行動受阻，但心靈卻是自由的，思維清晰且不受退行性影響。我就是你們常指的‘企鵝一族’”。陳曉東這樣在博客中寫道。

    生活是一種奢望

    “這是一種成人病，我女兒目前才8歲，所以不用太擔(dān)心。我目前還不打算讓她做基因檢測，一旦檢測存在，我會一直等她發(fā)病?？梢苍S等了一輩子，也等不來?！标悤詵|不想預(yù)判女兒的未來，決定讓她長大后自己做決定。

    “行走對普通人來講是很正常的事情，然而對于我，卻是一種難以企及的奢侈。”陳曉東說，從患病到今年整整八年的時間，他越來越了解行走的意義。

    和所有有著類似遭遇的人一樣，陳曉東不知未來的道路在哪里。更讓他擔(dān)心的是，由于這類病具有遺傳性，約50%的概率會遺傳到下一代。身為父親的他，也不知道如何面對自己的女兒。

    據(jù)陳曉東的主治醫(yī)生、中日醫(yī)院運動障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心研究員顧衛(wèi)紅了解，SCA的發(fā)病率是十萬分之三到六，目前世界上沒有相關(guān)的治療藥物，但可以通過孕前檢測進行人工干預(yù)?？上У氖?，陳曉東在結(jié)婚前并無發(fā)病癥狀，因此沒有做相關(guān)的檢測。

    陳曉東的母親便攜帶有這樣的基因缺陷，但在50多歲才發(fā)病，而他發(fā)病卻提前了好幾年。

    談到女兒，他一臉內(nèi)疚和盼望的神情，與妻子正在辦理離婚的他已經(jīng)1年多沒見到女兒了?！拔覀冞@個群體一旦病了的話，離婚的比比皆是，但是我遭遇的情況，還是比較少見的?！?/p>

    陳曉東講，妻子在去年4月份私自更換了家里的鑰匙將他“掃地出門”，他不得不在外面租房住。之后，妻子未經(jīng)他同意，把婚后共同購置的房屋也悄悄賣掉。那時，陳曉東病情開始惡化，自己的生活都開始逐漸不能自理，更談何面對這一系列的突變。哀莫大于心死，被結(jié)發(fā)妻子拋棄的他甚至產(chǎn)生過自殺的想法。

    最后讓他重拾生活信心的，是家人的關(guān)懷。陳曉東的哥哥暫時放棄了自己的工作，從老家浙江紹興趕來照顧他，讓他漸漸地恢復(fù)了往日的生活?！拔页姓J自己是病了，所以也不愿意拖累別人。我不知道自己將來會怎么樣。沒病的和有病的人在一起不幸福，我覺得很正常。”

    很多人在身體最慘，生活無人照料的時候，失去了一切。陳曉東認為，他面前的道路越走越窄，現(xiàn)在唯一祈禱的是“疾病不要發(fā)展得那么快”。

    民間互助帶來希望

    據(jù)中國共濟失調(diào)病友協(xié)會官網(wǎng)資料顯示，中國的SCA患者人數(shù)約有十萬之眾。

    “26年前，當(dāng)時我肚子里正懷有3個月的身孕，手上還牽著一個兩歲的兒子。那時，我的先生走路搖晃，好似喝醉酒的癥狀，掀起了人生噩夢的開端。起初以為是暈眩，經(jīng)過問診、檢測，醫(yī)師輕輕說了一句話：‘這疾病多半是遺傳性的疾病?！瘎x那間，我腦袋里一片空白?！z傳’，多么遙遠又陌生的名詞！這對于一位孕婦最大的沖擊就是肚子里的孩子，該生？還是不該生？生了后果又是如何？沒有人可以給出答案，包括醫(yī)生。

    一直到孩子出生，我始終不知道這個遺傳疾病未來會如何發(fā)展，我先生的身體以后會變成什么樣子。我只是很擔(dān)心——不只擔(dān)心一個人，還要擔(dān)心三個人。果然，疾病來勢洶洶，瞬間吞沒了先生的健康，在孩子剛滿周歲正在咿呀學(xué)語時，先生已進入半臥床狀態(tài)，除了睡覺、醒來，跟任何人已沒有了互動，甚至孩子滿周歲會叫爸爸時，爸爸已無法回答她?！?/p>

    這是現(xiàn)任臺灣中華小腦萎縮癥病友協(xié)會理事長高宜鳳在今年2月29日暨第九個“國際罕見病日”前夕，與大家分享她作為患者家屬的經(jīng)歷。

    高宜鳳的先生在飽受病魔摧殘7個年頭后離開了人間，在這段時間里，高宜鳳說她從未喊累、喊苦?！暗业男闹惺冀K有一個隱憂，就是遺傳的問題。”她說。

    直到16年前，高宜鳳先生的哥哥也發(fā)病了，醫(yī)院醫(yī)師提供了一張30位病友的名單，建議她試著聯(lián)絡(luò)大家，并組織一個病友聯(lián)誼會，借此提供彼此照顧的心得及信息。

    聯(lián)誼會成立后，大家很快有了共識，希望能朝病友協(xié)會的方向發(fā)展。很快，大家征召到10位籌備委員，他們有的是病友，有的是家屬。在籌備的過程中，在沒有經(jīng)費的情況下，經(jīng)病友紀文福承諾，他本人在臺北的一間辦公室可以無償供協(xié)會使用，請大家放心成立病友協(xié)會。于是，2001年3月，“中華小腦萎縮癥病友協(xié)會”正式成立。

    當(dāng)今世界已有34個國家和地區(qū)（包括臺灣和香港地區(qū)）均組建了針對小腦萎縮癥患者的民間慈善組織和基金會。其中，美國的國家共濟失調(diào)基金會(NAF)和英國的Ataxia UK，作為該類民間自主組織中較有影響的組織，已經(jīng)運作半個世紀之久。

    在2010年9月，中國大陸第一家“中國小腦萎縮癥病友會”也宣告成立。

    全面納入醫(yī)保仍有待時日

    前段時間，有病友告訴陳曉東，香港中文大學(xué)在小腦萎縮的治理中有了一項新發(fā)現(xiàn)，希望他能獲取更多的資源。他說，如果有這樣的機會，病友們都愿意爭當(dāng)小白鼠的機會。

    作為中國小腦萎縮癥病友會的主要組織者之一，陳曉東顯得尤為喜悅。每當(dāng)談起2015年9月的那次海峽兩岸共濟失調(diào)病友交流會時，他都很羨慕臺灣病友的醫(yī)療和福利狀況。

    “臺灣的政策和醫(yī)療條件相對完善，而且病友會大多是家屬來做，這樣才有可能長久。我有心做，但是我堅持不了。”陳曉東說。

    而且，由于我國對罕見病還沒有準確的定義，再加上相關(guān)政策不完善、用藥難等原因，使得這類群體一直在捍衛(wèi)自己生命的道路上孤獨地努力著。

    今年2月29日，是第九個“國際罕見病日”。由騰訊新聞、瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起，由南京航空航天大學(xué)社會學(xué)研究所和香港浸會大學(xué)林思齊東西學(xué)術(shù)交流所提供問卷支持的《罕見病公眾認知態(tài)度調(diào)研報告》在當(dāng)天對外發(fā)布。

    其中，公眾認知態(tài)度調(diào)研顯示，社會大眾對罕見病普遍缺乏了解，存在諸多誤區(qū)，但態(tài)度較為友善。聽過并了解罕見病的受訪者僅占31.38%，但在對待罕見病患者的態(tài)度上，約97%的人持正向態(tài)度，82.86%的人支持將所有罕見病納入醫(yī)療體系，大多公眾認可改善罕見病人群狀況需要醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會服務(wù)等多領(lǐng)域的綜合支持。

    四年前，青島首開先河，第一次明確將罕見病納入地方大病醫(yī)療保障體系中，實現(xiàn)了罕見病醫(yī)療保障制度在地方的從無到有。

    2012年，青島市人民政府辦公廳發(fā)布了《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》。文件明確指出，在城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險和城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險制度的基礎(chǔ)上，針對重大疾病、罕見病參?；颊咚l(fā)生的大額醫(yī)療費，在醫(yī)療保險管理平臺上，建立以政府投入為主導(dǎo)，引入多方資源，通過項目管理，實施多渠道補償?shù)木戎鷻C制，這一模式也被稱為“青島模式”。

    至今，青島已基本形成以醫(yī)保部門主導(dǎo)制度設(shè)計、資源配置、談判合作、運行平臺和信息平臺，建立了“多層次待遇結(jié)構(gòu)”（基本醫(yī)療保險、大病保險、大病救助、民政救助、社會互助）和“雙支柱待遇體系”（醫(yī)保經(jīng)濟保障待遇、醫(yī)保服務(wù)保障待遇）的醫(yī)療保障體系。

    青島市社會保險研究會副會長兼秘書長劉軍帥認為，如今中國建設(shè)需要搞經(jīng)營扶貧，從這個意義上講，罕見病保障的春天已經(jīng)來了。

    “罕見病很重要的是長期護理的問題，這涉及到公共衛(wèi)生面臨醫(yī)療的合作。那么很重要的一塊就是孤兒藥用醫(yī)保。這些年做的很多工作都在起步階段，我認為現(xiàn)在的啟蒙工作還沒有結(jié)束?！眲④妿浾J為罕見病還有很長的一段路要走。

    近年來，許多兩會代表和委員也致力于“將罕見病納入國家醫(yī)保范圍”，但效果卻不明顯。中國社科院社會學(xué)研究所研究員楊團表示，要將罕見病有限地納入醫(yī)保范圍。首先，要對罕見病評定等級。其次，針對具體病情，要逐漸實施長照政策，這是一種社會保障。

    對于罕見病未來如何發(fā)展，陳曉東有自己的理解：“我們正在提倡中國夢。這就是要把中國最疾苦的人納入到這個體系，尤其是這類患病人群，這是實現(xiàn)中國夢的一個方面?！?/p>