“這是最壞的時(shí)代，也是最好的時(shí)代?！痹?015年第四屆中國(guó)罕見病高峰論壇上，中國(guó)罕見病發(fā)展中心主任黃如方這樣描述我國(guó)罕見病領(lǐng)域的發(fā)展現(xiàn)狀。

    黃如方說，目前中國(guó)官方?jīng)]有罕見病的定義，盡管中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳分會(huì)曾定義罕見病為患病率五十萬分之一，發(fā)病率是萬分之一，但由于罕見病的定義并非簡(jiǎn)單的醫(yī)學(xué)問題，而是涉及了社會(huì)保障、經(jīng)濟(jì)水平等多個(gè)層面的問題?！昂币姴×⒎ㄔ谥袊?guó)政策層面阻礙重重，幾乎沒有針對(duì)罕見疾病專門的醫(yī)學(xué)科研基金，沒有完備的孤兒藥市場(chǎng)準(zhǔn)入激勵(lì)機(jī)制，也沒有全國(guó)性的醫(yī)療保障體制?！秉S如方說。

    據(jù)了解，目前占據(jù)中國(guó)醫(yī)藥市場(chǎng)半邊天的多為中小型企業(yè)，無論是研發(fā)改良還是仿制，國(guó)內(nèi)藥企蜂擁研究臨床中需求量大的產(chǎn)品，相同的產(chǎn)品有幾十甚至上百個(gè)，而罕見病病人所需藥物卻幾乎沒有涉及。很多藥企會(huì)把沒有動(dòng)力研發(fā)孤兒藥的原因歸咎于：罕見病群體人數(shù)少，市場(chǎng)不夠大，利潤(rùn)不夠多。

    雖然國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界、科學(xué)界，包括政府相關(guān)的專家學(xué)者都在大力推進(jìn)中國(guó)的罕見病立法，全國(guó)人大代表、安徽大學(xué)教授孫兆奇還曾連續(xù)十年提出罕見病防治的議案和建議，但是由于沒有罕見病官方定義，無任何支持的國(guó)家政策，無醫(yī)保報(bào)銷，罕見病治療處于三無狀態(tài)?；谏鲜鲈?，國(guó)內(nèi)藥企大多不愿意去布局孤兒藥研發(fā)，而國(guó)外已經(jīng)批準(zhǔn)的孤兒藥也很難進(jìn)入中國(guó)，進(jìn)來了由于醫(yī)保不能報(bào)銷也難以進(jìn)入罕見病患者的治療。

    在國(guó)務(wù)院“十二五”規(guī)劃中，其實(shí)國(guó)家早已提出鼓勵(lì)罕見病用藥的研發(fā)，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)出臺(tái)的一系列新藥審批改革文件中均提到了針對(duì)罕見病等特殊群體用藥給予加快審評(píng)、優(yōu)先審評(píng)。但是，這些利好政策對(duì)于加快孤兒藥產(chǎn)品引入中國(guó)市場(chǎng)卻并沒有起到實(shí)質(zhì)性作用。

    黃如方分析，這其中原因一方面是由于政策缺乏細(xì)則，具體部門不了解如何執(zhí)行操作；另一方面我國(guó)并未設(shè)立專門負(fù)責(zé)罕見病用藥審評(píng)機(jī)構(gòu)，罕見病用藥被淹沒在待審評(píng)的積壓大軍中，審批效率也就無從提高。

    2015年6月1日起，我國(guó)取消絕大部分藥品政府定價(jià)，藥品實(shí)際交易價(jià)格將主要由市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)形成，但在國(guó)家的政策、救治機(jī)制不完善的多重因素作用下，孤兒藥在我國(guó)的價(jià)格普遍偏高。因此，如果僅僅依靠基本醫(yī)療保險(xiǎn)實(shí)現(xiàn)罕見病保障是不現(xiàn)實(shí)的。

    在國(guó)際罕見病藥物生產(chǎn)具領(lǐng)先地位的生銳(Shire)醫(yī)藥公司總經(jīng)理杜興暉表示，罕見病醫(yī)療保障的不足成為產(chǎn)品進(jìn)入中國(guó)的最大阻力。

    2015年可以說是罕見病與孤兒藥最值得回憶的一年，這一年與罕見病有關(guān)的各類高峰論壇和會(huì)議不斷，規(guī)模越來越大，參與人越來越多。2016年，國(guó)內(nèi)一部分地區(qū)積極行動(dòng)，大膽突破，研究和出臺(tái)了罕見病患者保障政策。青島、浙江采用談判模式將戈謝病、苯丙酮尿癥等治療藥物納入醫(yī)保，并通過多方共擔(dān)機(jī)制將患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)控制在可承受的范圍，為這些患者獲得有效的治療提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕見疾病名錄，把可診斷可治療的罕見病種納入其中，并建立專門的罕見病門診方便患者就醫(yī)。

    2015年年底，浙江省人力社保廳召開新聞發(fā)布會(huì)宣布，從2016年開始，浙江省將成為中國(guó)第一個(gè)將罕見病納入醫(yī)療保證體系的省份，為患有戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥的罕見病人提供了這種保障。

    當(dāng)天發(fā)布會(huì)上，浙江省人力社保廳、省民政廳、省財(cái)政廳、省衛(wèi)計(jì)委、省信訪局聯(lián)合出臺(tái)了《關(guān)于加強(qiáng)罕見病醫(yī)療保障工作的通知》，宣布“初步建立了罕見病保障機(jī)制”。

    此項(xiàng)政策的保障對(duì)象，包括參加浙江省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并獲得浙江省戶籍滿5年的患者，以及參加浙江省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，但年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。

    而保障方式由基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助組成，患者先按各地基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助政策規(guī)定比例報(bào)銷罕見病合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用，剩余罕見病合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用由財(cái)政安排資金，通過專項(xiàng)救助渠道解決。

    浙江省人社廳發(fā)布的信息顯示，根據(jù)測(cè)算，戈謝病、肌萎縮側(cè)索硬化癥和苯丙酮尿癥患者初步估算每年共需特殊藥品費(fèi)用3690萬元。

    多位專家表示，浙江省的示范意義，在于明確了省內(nèi)罕見病的范圍、保障標(biāo)準(zhǔn)、保障方式和疾病診斷。

    這種做法，順應(yīng)了世界范圍內(nèi)更加重視罕見病的潮流。在美國(guó)、巴西、南美等國(guó)，對(duì)罕見病患者的保護(hù)是通過立法保障孤兒藥予以實(shí)現(xiàn)的，而日本、歐洲、俄羅斯、臺(tái)灣等30多個(gè)國(guó)家或地區(qū)，則已將罕見病納入政府救助體系。

    在上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)看來，罕見病的醫(yī)療保障顯得非常重要。據(jù)估算，在我國(guó)有超過1600多萬的各類罕見病患者，而目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)上市的130多種罕見病藥物中，僅有約60種藥物進(jìn)入了醫(yī)保目錄，對(duì)罕見病人來說，在公益界募集的資金之外，他們需要的更是持續(xù)的制度保障。

    在醫(yī)療保障方面，除浙江省之外，上海、寧夏、青島等地此前已通過醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療救助等途徑，針對(duì)性解決罕見病保障問題。

    在政府之外，民間力量的加入也非常重要。上海市罕見病防治基金會(huì)是我國(guó)第一個(gè)省級(jí)關(guān)于罕見病的基金會(huì)，基金會(huì)成立，整整花了兩年零五個(gè)月。李定國(guó)說，基金會(huì)成立的目的是因?yàn)椤敖窈蠛币姴〔∪速M(fèi)用不可能全部由國(guó)家報(bào)銷，需要由民間組織來推”。

    （綜合羊城晚報(bào)、南方周末報(bào)道）