8月3日上午，一場匯聚了來自全國各地300多名脆骨病患者及家屬、其他罕見病患者的聚會開幕，這是瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心舉辦的“2013第三屆瓷娃娃全國病人大會”，同時發(fā)布了《2013中國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報告》。

    2013年3月13日至6月2日期間，瓷娃娃中心面對全國范圍內(nèi)的成骨不全癥患者進行調(diào)研，調(diào)研組從瓷娃娃中心的病友數(shù)據(jù)庫中獲取被訪者的聯(lián)系方式，通過網(wǎng)絡(luò)填寫問卷、電話訪問、郵寄問卷、入戶走訪四種主要方式共回收有效問卷561份。

    報告從多方面展現(xiàn)出罕見病群體，尤其是成骨不全癥群體的生活現(xiàn)狀，《公益時報》對報告進行部分摘錄解讀，同時希望能為社會組織在日后提供更有效的幫扶提供一些參考。

    受教育情況不佳

    7-15歲義務(wù)教育階段被訪者中，有13.2%的人沒有上學(xué)，74.2%在小學(xué)階段接受普通學(xué)校普通班的教育，6.0%在小學(xué)階段選擇了自學(xué)。從成年被訪者學(xué)歷情況來看，整體上被訪者學(xué)歷偏低，小學(xué)及以下占到58%，但大專及以上學(xué)歷占13.5%，也說明成骨不全癥患者是完全有能力接受高等教育的。目前沒有任何醫(yī)學(xué)研究指出成骨不全癥會造成患者在大腦上的器質(zhì)性損傷，因此疾病本身并不影響他們接受教育的能力。

    由于瓷娃娃等機構(gòu)一直在倡導(dǎo)成骨不全癥患者應(yīng)接受正規(guī)教育，家長對患兒受教育的重要性認識有所提高，逐步克服困難接送孩子上學(xué)。因此，7至15歲義務(wù)教育階段的被訪者接受教育情況，比成年被訪者的教育情況要好很多。

    而另外一組數(shù)據(jù)頗為令人擔(dān)憂，第二次全國殘疾人口普查數(shù)據(jù)顯示，具有大學(xué)程度（大專及以上）的殘疾人為94萬，占成年殘疾人的1.2%；15歲及以上殘疾人文盲人口（不識字或識字很少的人）為3591萬，文盲率為43.29%。說明殘疾人整個群體的受教育程度普遍偏低，接受教育的群體意識亟待提升。

    對全部被訪者的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，接受義務(wù)教育最主要的三個障礙依次是“身體不適應(yīng)”、“經(jīng)濟困難”和“學(xué)校沒有無障礙設(shè)施”。在被訪者與家人希望在教育階段以何種方式接受教育的選項中，67.2%選擇了普通教育，其中家長陪讀26.2%，走讀24.8%，住讀15.2%。

    網(wǎng)絡(luò)就業(yè)成為新趨勢

    在19歲及以上的被訪者中，32.8%在職，61%處于失業(yè)和待業(yè)狀態(tài)。工作性質(zhì)以單位全職、網(wǎng)絡(luò)就業(yè)、自主創(chuàng)業(yè)為主。

    在職人員的收入中900元及以下占42.4%，1000-1800元占22.8%，3000元以上占15.3%。由于該題為開放式問題，所有答案都由被訪者自己填寫，最高收入為每月10000元，這部分被訪者多集中于自己創(chuàng)業(yè)。由于患者教育受到限制，成年后又受身體條件的影響，在無專業(yè)技能的狀況下，只能以簡單工作為主，故收入狀況普遍偏低。

    在工作的穩(wěn)定程度上，最近一年中79.3%的被訪者沒有換過工作，11%的被訪者僅換過一次工作，2次及以上的僅占9.7%。由此可以看出，成骨不全癥患者獲得工作機會后，穩(wěn)定性高，這也反映出他們對工作的適應(yīng)能力和珍惜度都非常高，愿意投入精力堅持長期從事一份工作。

    看到大比例的失業(yè)、待業(yè)狀態(tài)和收入普遍偏低現(xiàn)狀的同時，另外一個值得注意的現(xiàn)象令人欣喜。

    近年來網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展，給成骨不全癥患者帶來了新的就業(yè)機會。2008年瓷娃娃中心進行全國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研時，從事網(wǎng)絡(luò)就業(yè)的被訪者基本沒有，而本次調(diào)研中網(wǎng)絡(luò)就業(yè)則占到在職人數(shù)的相當比例。這種從業(yè)方式，克服了成骨不全癥患者身體條件在就業(yè)過程中的障礙。

    2012年起，瓷娃娃中心與阿里巴巴進行就業(yè)合作嘗試，目前已支持約100位因病致殘的罕見病患者參與淘寶云客服的工作，其中成骨不全癥患者約60位左右。

    另外，找工作時遇到的主要困難以外部環(huán)境為主：一方面，是缺乏工作機會，另一方面，則是社會歧視，兩方面困難共占55.1%；還有30.5%的被訪者認為是自身身體狀況不適，導(dǎo)致無法尋找工作?；诖耍鐣M織在倡導(dǎo)和宣傳平等、消除公眾歧視方面還要堅持下去，依然是不可缺少的工作內(nèi)容之一。

    社會組織可關(guān)注養(yǎng)老問題

    被訪者中只有17.8%的人能夠完全自理，73.3%的成年被訪者在不同程度上需要他人照護，其中13%的成年被訪者完全不能自理。超過70%的成年被訪者與父母生活在一起，他們的日常照護工作主要由父母承擔(dān)。另外，由于身體的特殊需求，上學(xué)時需要家人陪讀，外出時需要陪同，工作時也需要接送等，使得父母當中必須有一人全職負責(zé)他們的照護工作，這不僅使家庭的經(jīng)濟來源減少，也給父母帶來了巨大的壓力。

    我國傳統(tǒng)的養(yǎng)老體系一直以家庭養(yǎng)老為主，但在成年的被訪者中，74%的被訪者未婚，還有2%已經(jīng)離異。他們的婚姻狀況并不理想，再加上疾病高遺傳率，他們的主要贍養(yǎng)人——子女群是處于缺失狀態(tài)的。

    第二次全國殘疾人普查中的數(shù)據(jù)顯示，15歲及以上的殘疾人口中，未婚人口982萬，占12.42%。成年被訪者中未婚率高出同齡全國殘疾人未婚率近60 個百分點，他們的婚姻和養(yǎng)老狀況應(yīng)該引起更多關(guān)注。

    《老年人權(quán)益保障法》第二十八條規(guī)定：“國家通過基本養(yǎng)老保險制度，保障老年人的基本生活。”然而在所有被訪者中，85.7%的農(nóng)村被訪者與46%的城鎮(zhèn)被訪者沒有參加養(yǎng)老保險，在養(yǎng)老保障系統(tǒng)之外。成骨不全癥患者及其家庭都面臨養(yǎng)老問題。依靠個人和家庭的勞動收入難以實現(xiàn)患者及其父母的養(yǎng)老，商業(yè)養(yǎng)老保險也是該群體難以負擔(dān)的，社會保險就是該群體養(yǎng)老保障的安全網(wǎng)。

    在主要的贍養(yǎng)群體缺失、養(yǎng)老保險參保情況有限的情況下，他們的就養(yǎng)情況面臨很大危機。不但生活上的照料和精神慰藉無法實現(xiàn)，就連生存最基本的經(jīng)濟來源都面臨困境。

    瓷娃娃中心日常很多工作致力于推動社會對于成骨不全癥的認知和理解，部分公眾認為，“瓷娃娃”群體很脆弱，不能觸碰，但是，成骨不全癥患者在青春發(fā)育期之后病情通常逐步穩(wěn)定，發(fā)生骨折的概率大大降低，成年患者完全可以正常學(xué)習(xí)、工作、結(jié)婚。

    報告建議，社會組織應(yīng)該在該群體的服務(wù)方面更加深入，不應(yīng)只停留在政府正在解決的醫(yī)療救助、生活資助等層面，而應(yīng)更加重視社群內(nèi)的個體發(fā)展和相互連結(jié)。加強個案跟進，改變身份，從幫助者到協(xié)助者；建立個體的主體性，解決單向幫助帶來的長期依賴等問題；建立群體的自信心，讓大家看到自身所具備的能力，是足夠可以很好地學(xué)習(xí)、工作、組建家庭的。同時，為個體創(chuàng)造能力提升的學(xué)習(xí)機會，建立社群之間的互助網(wǎng)絡(luò)。

    （本報記者閆冰整理）

    相關(guān)鏈接

    根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。目前，能夠確認的罕見病有近七千種，其中80%為遺傳性疾病。按此比例，我國各類罕見病患者估計有1680萬人。

    成骨不全癥（Osteogenesis Imperfecta,OI）是以骨脆弱和骨畸形為臨床特征的常染色體顯性遺傳的罕見疾病，又稱脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥等。民間將該疾病患者稱：玻璃娃娃、玻璃人、瓷娃娃。全人類各種族男女均可發(fā)病，總發(fā)病率約為1/10000-1/15000，全球估計共有500萬名成骨不全癥患者。至今，中國大陸沒有完整的成骨不全癥患者數(shù)據(jù)，根據(jù)以上發(fā)病率估算，目前中國約有10萬名以上的成骨不全癥患者。成骨不全癥患者因長期頻繁骨折，造成骨畸形，身材矮小，行動障礙，為殘障群體。他們的智力、壽命不受疾病的影響，有獲取教育與就業(yè)等機會的能力。