■ 本報(bào)記者 張明敏

    “去醫(yī)院檢查過多次了，醫(yī)生說這叫戈謝病，人體內(nèi)缺少一種酶，造成內(nèi)部有一種代謝不掉的物質(zhì)，這些物質(zhì)會(huì)堆積在脾臟、肝臟之中，一個(gè)月的用藥量大概是在20萬元，家里根本就沒法承擔(dān)，家里現(xiàn)在都陷入了一種絕望的境地，如果不治療就會(huì)被截肢甚至死亡?！编囈喾颊f。

    鄧亦芳個(gè)頭不高，站在偌大一個(gè)舞臺(tái)上稍遠(yuǎn)的觀眾還看不到她的全部身體，她的講述卻能牢牢抓住現(xiàn)場觀眾的心，講畢、燈光漸暗，全場陷入深思。

    2月28日，北京的《第二屆罕見病高峰論壇》，當(dāng)天這里自稱是一場中國少數(shù)人的聚會(huì)，說他是少數(shù)因?yàn)槟壳霸谥袊€不到1%的此類人群能夠相聚，他們都有著一個(gè)共同的名字——“罕見病”患者。

    由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日，并將以后每年2月最后一天定為“世界罕見病日”。這一天，全球各國罕見病病友和關(guān)愛者都以不同方式聚集，“關(guān)注‘罕見病’日，我們在北京，你在哪里？”成了許多關(guān)愛罕見病人士的集結(jié)號。

    公眾對罕見病認(rèn)知度低

    “在我們國家，公眾對罕見病的知曉度太低了，根本都不知道，這種知曉度低下直接導(dǎo)致患兒延誤最佳治療時(shí)機(jī)，院方誤診也有發(fā)生，這就很遺憾了。”瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人黃如方對《公益時(shí)報(bào)》記者表示。

    輪到他演講時(shí)，在大屏幕上放置了幾張照片，第一張照片上的小伙子叫星星，但他正被罕見病尼曼匹克癥困擾，病癥涉及到肝臟，現(xiàn)在還沒有有效藥物治療，目前只能維持等待，他的姐姐就在15歲那年因?yàn)榛忌舷嗤牟“Y卻由于醫(yī)生的誤診丟掉了生命。

    “目前來說罕見病醫(yī)學(xué)研究、治療水平還比較低下，有些罕見病全國只有一到兩位最為權(quán)威的醫(yī)生可以診斷、確診和治療，但絕大多數(shù)的罕見疾病沒有有效的治療方法。所以在罕見病診療水平低下的情況下，錯(cuò)診、漏診和誤診現(xiàn)象非常普遍。”黃如方如是說。

    據(jù)一項(xiàng)來自北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)的調(diào)查顯示，目前有44%的罕見病存在著誤診，75%的罕見病治療不規(guī)范，因?yàn)楹币姴∮幸话氲幕颊咴谝怀錾蛘呤莾和瘯r(shí)期就會(huì)發(fā)病，但是由于罕見病涉及到了血液、骨科、神經(jīng)、呼吸以及重癥等多個(gè)學(xué)科，所以確診非常困難，有的罕見病的患者要輾轉(zhuǎn)5到10位醫(yī)生，最長的時(shí)間可達(dá)30年才能夠確診。目前由于不少醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)知有限，誤診和漏診也經(jīng)常發(fā)生，目前只有不到1%的罕見病存在有效的治療方法，絕大多數(shù)是沒有特別有效的治療方法。

    政策與技術(shù)落后

    罕見病問題是目前世界各國普遍存在不容忽視的社會(huì)問題。WHO（世界衛(wèi)生組織）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。確認(rèn)的罕見病有6000~7000種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者至少應(yīng)達(dá)上千萬人之多。

    隨著罕見病檢測手段的發(fā)展進(jìn)步，已經(jīng)有越來越多的發(fā)現(xiàn)機(jī)會(huì)，很多罕見病也能夠在早期發(fā)現(xiàn)，但科技手段的進(jìn)步并沒有帶來政策上的松綁，目前，有些罕見病在檢測上還處于獨(dú)立研究學(xué)科階段，并未納入普通醫(yī)療檢測項(xiàng)目。

    “罕見病當(dāng)中80%都是遺傳代謝病，遺傳代謝病確診是第一步的，如果沒有診斷說不上預(yù)防。最準(zhǔn)確診斷就是進(jìn)行分子檢測，涉及基因診斷，檢測基本方式是兩種，要么誰來做呢？我們做，拿科研經(jīng)費(fèi)做，因?yàn)檫@一條國家還沒有認(rèn)可，要么有科研經(jīng)費(fèi)來做，要么送到商業(yè)上去做。現(xiàn)在正在給兒科用藥定價(jià)，我特別希望把遺傳診斷方面也要定價(jià)，國家在這方面先支持一下。”北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師魏珉對《公益時(shí)報(bào)》記者說。

    另外，罕見病診療相關(guān)機(jī)構(gòu)也面臨著一個(gè)共同的問題，國家罕見病批準(zhǔn)研究政策的滯后。

    “如果你現(xiàn)在去物價(jià)局申請批準(zhǔn)該項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為收取專門研究經(jīng)費(fèi)做準(zhǔn)備，物價(jià)局就會(huì)讓你先去找衛(wèi)生部批準(zhǔn)同意做這個(gè)實(shí)驗(yàn)，然后才能制定相應(yīng)收費(fèi)價(jià)值標(biāo)準(zhǔn)，現(xiàn)在衛(wèi)生部都還沒有允許做實(shí)驗(yàn)，咋能給你批價(jià)格，所以實(shí)際上我們一直都是靠著申請的科研經(jīng)費(fèi)來做的?！蔽虹胝f，“反倒這種應(yīng)該歸到正常收費(fèi)環(huán)節(jié)的罕見病正常檢測反倒成為了診療機(jī)構(gòu)的一個(gè)額外學(xué)科研究項(xiàng)目?！?/p>

    媒體不應(yīng)煽情誤導(dǎo)

    罕見病之所以罕見是因?yàn)檫@種病在全球人口基數(shù)中患病幾率較小，在這群患病幾率小的患者群當(dāng)中還有很多是能夠治療好的，罕見病并不是不治之癥。

    “媒體的引導(dǎo)很重要?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、教授伍學(xué)焱說。

    他舉了一個(gè)例子，上海的東方衛(wèi)視有一檔節(jié)目里有幾個(gè)不長個(gè)兒也不發(fā)育的孩子，當(dāng)時(shí)的在場嘉賓都表示出同情，說他們的境遇很糟糕?！暗俏易鳛閮?nèi)分泌科的醫(yī)生，覺得他們有一種誤導(dǎo)，使這些孩子失去了一個(gè)很好的成長可能。有些媒體的朋友，故意煽情，或者故意博得人的同情，科學(xué)性少了一點(diǎn)，做這樣的節(jié)目應(yīng)該跟專業(yè)人員多些溝通，這樣傳達(dá)出去的信息才可能是正確的?！?/p>

    當(dāng)天活動(dòng)現(xiàn)場論壇主持人央視張泉靈說：“因?yàn)榘籽》殖珊芏喾N，大多數(shù)的媒體人員并不知道白血病分成那么多種，他碰到的是后面幾十萬也治不好的，復(fù)發(fā)、治愈率又很低，卻熱衷于報(bào)道這種難以治愈的，比較打動(dòng)人心，所以就造成了很多的農(nóng)村孩子診斷出了白血病，就認(rèn)為治不好了，其實(shí)他們不知道7—10萬塊錢是可以治好的?！?/p>

    立法空白

    近年來，我國對于罕見病的關(guān)注度也在逐漸提高，衛(wèi)生部提出對罕見病藥品加強(qiáng)統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費(fèi)的投入也越來越多。但是，罕見病立法目前在我國還是空白，同時(shí)缺少相關(guān)的醫(yī)療制度保障。

    鄧亦芳今年還是一個(gè)大二的學(xué)生，“戈謝病”的影響下，每年這個(gè)普通家庭要為她付出近百萬的治療費(fèi)，這是中國大部分家庭根本承受不了的一筆診療費(fèi)用。目前大病醫(yī)保還未將罕見病列入其中，患者因病致貧現(xiàn)象比比皆是，但如果通過立法來保障罕見病患者的合法權(quán)益，鄧亦芳各自家庭負(fù)擔(dān)是不是會(huì)輕很多？

    “罕見病立法應(yīng)當(dāng)照顧到罕見病治療、藥品研發(fā)、生產(chǎn)、流通，病源信息平臺(tái)建設(shè)、醫(yī)保等方方面面，目前來看上海立法可能性很大?！钡谑粚萌珖f(xié)委員、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員李定國說。

    罕見病的藥品被稱為“孤兒藥”，這種藥品因應(yīng)用人群少而不具備競爭力，當(dāng)前在我國還沒有生產(chǎn)渠道，患者一旦患上罕見病需要服用此藥，就必須去境外購買再帶回國內(nèi)使用。

    2013年2月2日，國家藥監(jiān)局頒布了《關(guān)于促進(jìn)改進(jìn)藥品審評審批機(jī)制的若干意見》，意見指出，對于市場上供應(yīng)不足、缺少競爭性的藥品，要建立相應(yīng)機(jī)制，對于罕見病藥品要建立一個(gè)加速審批程序。

    “事實(shí)上從政策來講，藥監(jiān)局已經(jīng)給罕見病的‘孤兒藥’在審批上承諾通道，問題是有了通道并不一定有藥，所以我個(gè)人建議政府層面應(yīng)該積極通過政策來引導(dǎo)，讓生產(chǎn)‘孤兒藥’的這些企業(yè)得到一定的政策優(yōu)惠，要有一定的政策傾斜才行。”北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員張學(xué)說。

    據(jù)了解，國外早年已經(jīng)擁有了關(guān)于罕見病相關(guān)的法律條例。美國1982年就擁有了《罕見病藥物法》，歐盟2000年有相應(yīng)立法，日本、韓國有《藥事法》，將罕見病和罕見病人救治收入其中。美國法律還同時(shí)規(guī)定，商業(yè)保險(xiǎn)不能拒絕罕見病人的保險(xiǎn)，只要額外交一千美元，就可以加入罕見病藥物保險(xiǎn)。