《中國(guó)1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報(bào)告2025》發(fā)布

　　“罕見(jiàn)病患者面臨的不僅僅是治療需求、經(jīng)濟(jì)壓力，還有社會(huì)融入、社會(huì)接納等方面的挑戰(zhàn)，尤其是像神經(jīng)纖維瘤病這樣在外形上有明顯差異的疾病，患者及其家庭還面臨著社會(huì)認(rèn)知不足、醫(yī)療資源分布不均、藥物研發(fā)不足等問(wèn)題。”

　　5月10日，首部聚焦神經(jīng)纖維瘤病患者的調(diào)研報(bào)告——《中國(guó)1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報(bào)告2025》在北京發(fā)布。報(bào)告由深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心與蔻德罕見(jiàn)病中心攜手，經(jīng)過(guò)廣泛收集、分析患者數(shù)據(jù)和真實(shí)案例，并深度采訪臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)家和醫(yī)保政策專(zhuān)家后共完成。

發(fā)布儀式

　　報(bào)告系統(tǒng)調(diào)研和梳理了NF1患者群體的人口社會(huì)學(xué)情況、疾病表現(xiàn)、診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量、社會(huì)融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內(nèi)容，有助于醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專(zhuān)家學(xué)者、政府部門(mén)和社會(huì)組織了解神經(jīng)纖維瘤病患者的實(shí)際需求，為學(xué)術(shù)研究和政策制定提供更加堅(jiān)實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，共同推動(dòng)神經(jīng)纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。

　　據(jù)介紹，神經(jīng)纖維瘤病(NF)是一種由基因缺陷導(dǎo)致的常染色染顯性遺傳病，可并發(fā)多系統(tǒng)損害。NF1是最為常見(jiàn)的亞型，臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，給其帶來(lái)沉重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　2023年9月，神經(jīng)纖維瘤病被列入我國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄(第54號(hào))。然而，截至目前，市場(chǎng)上仍無(wú)針對(duì)NF1成人患者的藥物獲批上市。而傳統(tǒng)臨床治療主要依靠手術(shù)方式開(kāi)展，存在完全切除率低、復(fù)發(fā)率高等問(wèn)題。

嘉賓共同探討促進(jìn)NF患者診療與生活質(zhì)量提升

　　現(xiàn)場(chǎng)，多位醫(yī)療專(zhuān)家、罕見(jiàn)病患者組織代表、企業(yè)代表基于調(diào)研報(bào)告的最新數(shù)據(jù)與洞察，共同討論了如何有效促進(jìn)中國(guó)神經(jīng)纖維瘤病患者在診療與生活質(zhì)量方面的提升。

　　蔻德罕見(jiàn)病中心公共政策研究中心項(xiàng)目負(fù)責(zé)人李林國(guó)對(duì)報(bào)告做了詳細(xì)的解讀。她表示，通過(guò)報(bào)告發(fā)現(xiàn)，NF1患者在醫(yī)療保障、診斷、治療、生存質(zhì)量以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等方面面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。盡管我國(guó)在NF1領(lǐng)域已取得進(jìn)步，但患者仍面臨報(bào)銷(xiāo)比例差異大、藥物可及性不足等問(wèn)題。“加強(qiáng)NF1患者教育和社會(huì)支持，加強(qiáng)公眾科普，加強(qiáng)患者教育，提升患者的心理健康水平。”

　　深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)江海波肯定了白皮書(shū)的里程碑意義，認(rèn)為白皮書(shū)可以為醫(yī)務(wù)人員、患者及家屬、科研工作者和社會(huì)各界提供權(quán)威的參考資料，有助于提升全社會(huì)對(duì)NF1的關(guān)注，統(tǒng)一診療標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)科研發(fā)展。他同時(shí)呼吁政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、企業(yè)、公益機(jī)構(gòu)及社會(huì)各界共同努力，加大政策支持和資金投入，完善醫(yī)療保障體系，開(kāi)展更多基礎(chǔ)研究和臨床實(shí)驗(yàn)，加速新藥研發(fā)，消除對(duì)患者的歧視，為患者創(chuàng)造包容友好的社會(huì)環(huán)境。

　　復(fù)星醫(yī)藥首席發(fā)展官徐潤(rùn)紅認(rèn)為，創(chuàng)新醫(yī)藥企業(yè)應(yīng)致力于研發(fā)新藥，確?；颊哂兴幙捎?，并推動(dòng)藥物納入醫(yī)保，提高藥物可及性。她表示，“罕見(jiàn)病是大家共同面臨的公共健康問(wèn)題，需要臨床專(zhuān)家、政策專(zhuān)家、患者組織、企業(yè)方、媒體等多方協(xié)力，一起提升公眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注和整個(gè)治療的發(fā)展。”同時(shí)，她談道，可以探索創(chuàng)新支付方式，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，與政府、患者組織、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等共同合作建立多層次醫(yī)療保障體系。

泡泡家園向復(fù)星醫(yī)藥頒發(fā)“公益貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”

　　為感謝企業(yè)在罕見(jiàn)病公益事業(yè)中的貢獻(xiàn)，會(huì)議授予復(fù)星醫(yī)藥“公益貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”，肯定其對(duì)神經(jīng)纖維瘤病患者群體的關(guān)注和支持，以及在社會(huì)責(zé)任和公益事業(yè)上展現(xiàn)的企業(yè)社會(huì)責(zé)任和擔(dān)當(dāng)。復(fù)星醫(yī)藥執(zhí)行總裁、全球研發(fā)中心CEO王興利博士表示，“感謝病友對(duì)復(fù)星醫(yī)藥在堅(jiān)持創(chuàng)新藥物開(kāi)發(fā)所做工作的認(rèn)可，未來(lái)復(fù)星醫(yī)藥將繼續(xù)在NF1領(lǐng)域發(fā)力，最大的期待就是基因治療，希望我們能找到徹底解決NF1疾病的根源，讓泡泡家園不再為了NF1繼續(xù)擔(dān)憂。”

　　據(jù)介紹，復(fù)星醫(yī)藥從2020年開(kāi)始布局NF1藥物開(kāi)發(fā)。該公司自主研發(fā)的 MEK1/2 選擇性抑制劑蘆沃美替尼片(FCN-159)，適用于治療成?朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(LCH)和組織細(xì)胞腫瘤、以及治療2歲及2歲以上?童NF1相關(guān)的叢狀神經(jīng)纖維瘤。目前，該藥物的上市注冊(cè)申請(qǐng)已獲國(guó)家藥監(jiān)局受理，且兩大治療方向均被納入優(yōu)先審評(píng)程序。

　　此外，瞄準(zhǔn)罕見(jiàn)病患者未滿(mǎn)足的臨床需求，復(fù)星醫(yī)藥已在慢性肉芽腫病、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、成人組織細(xì)胞腫瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤等多個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域擁有多款上市及在研藥物，并通過(guò)自主研發(fā)、合作開(kāi)發(fā)、許可引進(jìn)等多種模式，持續(xù)豐富創(chuàng)新產(chǎn)品管線。

　　“我們希望進(jìn)一步突破，努力將抑制劑從3歲兒童適用降低至2歲兒童適用。”王興利表示，盡管面臨患者分散、支付體系限制等挑戰(zhàn)，復(fù)星醫(yī)藥仍然將堅(jiān)持創(chuàng)新，推動(dòng)罕見(jiàn)病治療技術(shù)進(jìn)步，反哺更廣泛疾病領(lǐng)域的研發(fā)突破，踐行醫(yī)藥行業(yè)“以患者為中心”的長(zhǎng)期價(jià)值追求。